Консенсус за диагностика, лечение и проследяване на пациентите с туберозна склероза – комплекс в България
Туберозната склероза (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) се характеризира с мултиорганно засягане на мозъка, сърцето, кожата, бъбреците, белия и черния дроб и склонност към образуване на доброкачествени тумори. Клиничните изяви на заболяването са изключително разнообразни поради засягане на различни...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2019-03-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/80 |
| _version_ | 1797640328822390784 |
|---|---|
| author | Ivan Milanov Veneta Bojinova Emil Paskalev |
| author_facet | Ivan Milanov Veneta Bojinova Emil Paskalev |
| author_sort | Ivan Milanov |
| collection | DOAJ |
| description |
Туберозната склероза (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) се характеризира с мултиорганно засягане на мозъка, сърцето, кожата, бъбреците, белия и черния дроб и склонност към образуване на доброкачествени тумори.
Клиничните изяви на заболяването са изключително разнообразни поради засягане на различни органи и системи с възможно начало от кърмаческата до зрялата възраст и с различна тежест. Много от проявите са животозастрашаващи и за ограничаване на болестността и смъртността е необходимо ранно диагностициране, ком плексно проследяване от различни специалисти и адекватно лечение за постигане на оптимално качество на живот на засегнатите лица.
Изясняването на генетиката на заболяването (гените TSC1 и TSC2) и въздействието им върху вътреклетъчния регулатор на клетъчния растеж и метаболизъм (mTOR сигнален път) е основен фактор за съвременното патогенетично лечение. Прилагат се mTORC1 - инхибитори за лечение на няколко от животозастрашаващите клинични прояви на TSC, като мозъчните субепендимни гигантоклетъчни астроцитоми, бъбречните ангиомиолипоми и белодробната лимфангиолейомиоматоза.
Мултиорганното засягане изисква мултидисциплинарен подход с координиране на изследванията и грижите между медицинските специалности от детството до зрялата възраст.
|
| first_indexed | 2024-03-11T13:30:22Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-53e4605e69534231ba527180393c5557 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1311-8641 2815-2522 |
| language | Bulgarian |
| last_indexed | 2024-03-11T13:30:22Z |
| publishDate | 2019-03-01 |
| publisher | Bulgarian Society of Neurology |
| record_format | Article |
| series | Българска неврология |
| spelling | doaj.art-53e4605e69534231ba527180393c55572023-11-02T20:23:41ZbulBulgarian Society of NeurologyБългарска неврология1311-86412815-25222019-03-0120S6Консенсус за диагностика, лечение и проследяване на пациентите с туберозна склероза – комплекс в БългарияIvan Milanov0Veneta Bojinova1Emil Paskalev2УМБАЛНП „Св.Наум”; Медицински университет – СофияУМБАЛНП „Св.Наум”; Медицински университет – СофияУМБАЛ „Александровска” Туберозната склероза (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) се характеризира с мултиорганно засягане на мозъка, сърцето, кожата, бъбреците, белия и черния дроб и склонност към образуване на доброкачествени тумори. Клиничните изяви на заболяването са изключително разнообразни поради засягане на различни органи и системи с възможно начало от кърмаческата до зрялата възраст и с различна тежест. Много от проявите са животозастрашаващи и за ограничаване на болестността и смъртността е необходимо ранно диагностициране, ком плексно проследяване от различни специалисти и адекватно лечение за постигане на оптимално качество на живот на засегнатите лица. Изясняването на генетиката на заболяването (гените TSC1 и TSC2) и въздействието им върху вътреклетъчния регулатор на клетъчния растеж и метаболизъм (mTOR сигнален път) е основен фактор за съвременното патогенетично лечение. Прилагат се mTORC1 - инхибитори за лечение на няколко от животозастрашаващите клинични прояви на TSC, като мозъчните субепендимни гигантоклетъчни астроцитоми, бъбречните ангиомиолипоми и белодробната лимфангиолейомиоматоза. Мултиорганното засягане изисква мултидисциплинарен подход с координиране на изследванията и грижите между медицинските специалности от детството до зрялата възраст. https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/80Туберозна склероза |
| spellingShingle | Ivan Milanov Veneta Bojinova Emil Paskalev Консенсус за диагностика, лечение и проследяване на пациентите с туберозна склероза – комплекс в България Българска неврология Туберозна склероза |
| title | Консенсус за диагностика, лечение и проследяване на пациентите с туберозна склероза – комплекс в България |
| title_full | Консенсус за диагностика, лечение и проследяване на пациентите с туберозна склероза – комплекс в България |
| title_fullStr | Консенсус за диагностика, лечение и проследяване на пациентите с туберозна склероза – комплекс в България |
| title_full_unstemmed | Консенсус за диагностика, лечение и проследяване на пациентите с туберозна склероза – комплекс в България |
| title_short | Консенсус за диагностика, лечение и проследяване на пациентите с туберозна склероза – комплекс в България |
| title_sort | консенсус за диагностика лечение и проследяване на пациентите с туберозна склероза комплекс в българия |
| topic | Туберозна склероза |
| url | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/80 |
| work_keys_str_mv | AT ivanmilanov konsensuszadiagnostikalečenieiprosledâvanenapacientitestuberoznasklerozakompleksvbʺlgariâ AT venetabojinova konsensuszadiagnostikalečenieiprosledâvanenapacientitestuberoznasklerozakompleksvbʺlgariâ AT emilpaskalev konsensuszadiagnostikalečenieiprosledâvanenapacientitestuberoznasklerozakompleksvbʺlgariâ |