Búsqueda de variantes del gen LRP4 en mujeres con alta masa ósea y en pacientes con malformación de Chiari tipo I
Objetivo: LRP4 es un facilitador esencial en la inhibición específica de esclerostina de la vía canónica de Wnt. Mutaciones en LRP4 se han asociado a diversas patologías entre las cuales se incluyen la patología de crecimiento óseo, esclerosteosis y la malformación de Chiari tipo I (MCI). Material...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Ibáñez & Plaza Asoc.
2021-02-01
|
| Series: | Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com/2021/04/05/busqueda-variantes-del-gen-lrp4-mujeres-alta-masa-osea-pacientes-malformacion-chiari-tipo-i/ |
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| author | Martínez-Gil N Grinberg D Balcells S |
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| description | Objetivo: LRP4 es un facilitador esencial en la inhibición específica de esclerostina de la vía canónica de Wnt. Mutaciones en LRP4 se han asociado a diversas patologías entre las cuales se incluyen la patología de crecimiento óseo, esclerosteosis y la malformación de Chiari tipo I (MCI).
Material y métodos: Se ha re-secuenciado el gen LRP4 en dos pequeñas cohortes de pacientes con el fenotipo de alta masa ósea (HBM) y con MCI con el objetivo de encontrar variantes causales.
Resultados: Entre las mutaciones encontradas destacamos: 1) una mutación de cambio de sentido (missense) en un paciente con MCI, que no cosegrega con el fenotipo en la familia; 2) una mutación intrónica no descrita previamente (c.3364+16A>C) en una mujer con HBM; y 3) una mutación intrónica en una mujer con HBM cuya frecuencia en población control europea es muy baja.
Conclusiones: Aunque no hemos encontrado variantes en LRP4 que expliquen el fenotipo HBM o MCI en los pacientes estudiados, animamos a otros investigadores a que analicen el gen LRP4 en sus pacientes ya que es un buen candidato funcional de ambos fenotipos. |
| first_indexed | 2024-12-17T02:18:10Z |
| format | Article |
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| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1889-836X 2173-2345 |
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| publishDate | 2021-02-01 |
| publisher | Ibáñez & Plaza Asoc. |
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| spelling | doaj.art-53e6d039c0c54598810fbdb8ffedf0632022-12-21T22:07:19ZengIbáñez & Plaza Asoc.Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral1889-836X2173-23452021-02-01131172010.4321/S1889-836X2021000100004Búsqueda de variantes del gen LRP4 en mujeres con alta masa ósea y en pacientes con malformación de Chiari tipo IMartínez-Gil N0Grinberg D1Balcells S2Departamento de Genética, Microbiología y Estadística. Facultad de Biología. Universidad de Barcelona. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB). Instituto de Investigación San Joan de Déu (IRSJD). Barcelona (España)Departamento de Genética, Microbiología y Estadística. Facultad de Biología. Universidad de Barcelona. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB). Instituto de Investigación San Joan de Déu (IRSJD). Barcelona (España)Departamento de Genética, Microbiología y Estadística. Facultad de Biología. Universidad de Barcelona. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB). Instituto de Investigación San Joan de Déu (IRSJD). Barcelona (España)Objetivo: LRP4 es un facilitador esencial en la inhibición específica de esclerostina de la vía canónica de Wnt. Mutaciones en LRP4 se han asociado a diversas patologías entre las cuales se incluyen la patología de crecimiento óseo, esclerosteosis y la malformación de Chiari tipo I (MCI). Material y métodos: Se ha re-secuenciado el gen LRP4 en dos pequeñas cohortes de pacientes con el fenotipo de alta masa ósea (HBM) y con MCI con el objetivo de encontrar variantes causales. Resultados: Entre las mutaciones encontradas destacamos: 1) una mutación de cambio de sentido (missense) en un paciente con MCI, que no cosegrega con el fenotipo en la familia; 2) una mutación intrónica no descrita previamente (c.3364+16A>C) en una mujer con HBM; y 3) una mutación intrónica en una mujer con HBM cuya frecuencia en población control europea es muy baja. Conclusiones: Aunque no hemos encontrado variantes en LRP4 que expliquen el fenotipo HBM o MCI en los pacientes estudiados, animamos a otros investigadores a que analicen el gen LRP4 en sus pacientes ya que es un buen candidato funcional de ambos fenotipos.http://revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com/2021/04/05/busqueda-variantes-del-gen-lrp4-mujeres-alta-masa-osea-pacientes-malformacion-chiari-tipo-i/lrp4hbmmalformación de chiari tipo idensidad mineral óseaesclerostina |
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