Diagnóstico prenatal de atresia duodenal en feto con Síndrome Down. A propósito de un caso
La atresia duodenal (AD) es una patología congénita infrecuente . Es el resultado de una falla en la recanalización del duodeno y se puede encontrar asociada a cromosomopatías como el Síndrome Down en el 30% de los casos. El síndrome de down se produce por una trisomía del par cromosómico 21 y es la...
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| Format: | Article |
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| Published: |
Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Cienfuegos
2020-04-01
|
| Series: | Medisur |
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| Online Access: | http://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/4343 |
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| author | Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez Belkis Vidal Hernández Iliana González Santana Doris Portero Cabrera Leydi María Sosa Águila |
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| description | La atresia duodenal (AD) es una patología congénita infrecuente . Es el resultado de una falla en la recanalización del duodeno y se puede encontrar asociada a cromosomopatías como el Síndrome Down en el 30% de los casos. El síndrome de down se produce por una trisomía del par cromosómico 21 y es la aberración cromosómica más frecuente. Debido a la necesidad de contar con reportes de esta alteración presentamos el diagnóstico prenatal por ultrasonido y estudio citogenético de una paciente de 25 años de edad a la que a las 28 semanas de gestación se le detectó en abdomen fetal una imagen ecolúcida dual por debajo del estómago (Imagen en doble Burbuja) compatible con atresia duodenal. Por sospecha de asociación de este tipo de malformación con enfermedad cromosómica, se le realizó diagnóstico prenatal citogenético, cuyo resultado fue: 47,XX, +21, inv(9)(p11;q12), feto femenino positivo para una trisomía 21 e inversión pericéntrica del cromosoma 9. Luego del asesoramiento genético, la pareja optó por la interrupción excepcional de la gestación. Se confirmó por anatomía patológica la presencia de la atresia duodenal y rasgos dismórficos compatibles con el síndrome down. |
| first_indexed | 2024-03-07T15:54:08Z |
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| issn | 1727-897X |
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| publishDate | 2020-04-01 |
| publisher | Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Cienfuegos |
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