Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de ADN

Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de ADN

Se identificaron 7 mujeres portadoras y 15 no portadoras de deleción en 16 familias con distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDIDMB) mediante PCR multiplex cuantitativa y análisis de dosis génica. Los afectados con DMDIDMB mostraron deleciones en 31.25% de los casos y el estado materno de po...

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Bibliographic Details
Main Authors: Patricia Hernández, Yenny M. Gómez, Carlos M. Restrepo
Format: Article
Language:English
Published: Instituto Nacional de Salud 2000-09-01
Series:Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud
Subjects:
carrier identification
gene dosage
microsatellites
STR
quantitative multiplex PCR
deletions
DMD/DMB
Online Access:http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/1064

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