Teste genético post mortem, o diagnóstico clínico não se esgota com a morte do doente - Sílvia Ribeiro; Luís Coelho; Katerina Puentes; Gabriel Miltenberger‐Miltenyi; Bebiana Faria; Lucy Calvo; João Primo; Víctor Sanfins; António Lourenço (Revista Portuguesa de Cardiologia, 2019)
Resumo: Em até um terço dos casos de morte súbita, a autópsia médico‐legal é «branca», estando já contemplada nas recomendações internacionais a possibilidade da realização de autópsia molecular. A importância do teste genético post mortem prende‐se com a identificação de doenças hereditárias, frequentemente doenças com padrão de transmissão autossómico dominante, sendo possível, através de consulta e rastreio de parentes, identificar elementos na família com a doença, não raramente portadores assintomáticos de uma mutação, havendo espaço para alterar o curso de vida dos mesmos. Os autores apresentam três casos clínicos que reforçam o quão importante é o estudo genético post mortem, assim como o estudo familiar e a integração dos dados numa consulta de cardiologia, seja arritmologia, consulta de doença coronária ou miocardiopatias, dependendo da patologia específica, podendo modificar o curso da doença em muitos parentes. Abstract: In up to one‐third of cases of sudden death, the medico‐legal autopsy finding is inconclusive, and the option to perform a molecular autopsy is covered in international guidelines. The importance of postmortem genetic testing lies in its ability to identify hereditary diseases, often those with an autosomal dominant transmission pattern, and, through consultations and screening of relatives, to identify family members with a pathogenic mutation, who are often asymptomatic, providing an opportunity to change the course of their lives. The authors present three clinical cases that highlight the importance of postmortem genetic studies and family studies, as well as the integration of the data obtained in a cardiology consultation, which may be for arrhythmology, coronary disease or cardiomyopathy, depending on the specific condition. This could modify the course of the disease in many relatives. Palavras‐chave: Autópsia, Teste genético post mortem, Canalopatias, Síndrome de Brugada, Keywords: Autopsy, Postmortem genetic testing, Channelopathies, Brugada syndrome