Hallazgos en la tomografía de coherencia óptica macular y de electrofisiología en un paciente con síndrome de Kearns-Sayre y anemia de Fanconi
Introducción. El síndrome de Kearns-Sayre, descrito por primera vez en 1958, es un raro trastorno del ADN mitocondrial, con incidencia desconocida y progresión lenta que afecta al sistema nervioso central, los músculos y los órganos endocrinos. Entre las características clínicas típicas se encuentra...
| Main Authors: | , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Universidad El Bosque
2015-08-01
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| Series: | Revista Salud Bosque |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revistas.unbosque.edu.co/index.php/RSB/article/view/42 |
| Summary: | Introducción. El síndrome de Kearns-Sayre, descrito por primera vez en 1958, es un raro trastorno del ADN mitocondrial, con incidencia desconocida y progresión lenta que afecta al sistema nervioso central, los músculos y los órganos endocrinos. Entre las características clínicas típicas se encuentran: distrofia atípica pigmentaria de la retina, oftalmoplejia externa progresiva y bloqueo cardíaco.
Presentación de caso.Se presenta el caso de una paciente de 10 años de edad, atendida en nuestro Departamento de Retina, con diagnóstico de síndrome de Kearns-Sayre mediante resonancia magnética (RM). Se describen los hallazgos de la tomografía de coherencia óptica macular y de las pruebas de electrofisiología, hallazgos tomográficos no descritos anteriormente en la literatura científica
Conclusión.La tomografía de coherencia óptica macular reveló atenuación de la línea de hiperreflexión que corresponde a la membrana limitante externa, con pérdida de la línea de hiperreflexión que corresponde a la zona elipsoide. La tomografía de coherencia óptica macular es una herramienta útil para evaluar la extensión del daño en la retina externa, el cual fue confirmado por pruebas de electrofisiología |
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| ISSN: | 2248-5759 2322-9462 |