The role of eNOS and AGT gene polymorphisms in secondary pulmonary arterial hypertension in Romanian children with congenital heart disease
Introducere: Hipertensiunea arterială pulmonară este o afecţiune severă asociată cu prognostic sever la copil. Afecţiunea se caracterizează prin disfuncţie endotelială. În patogeneza hipertensiunii arteriale pulmonare sunt implicaţi doi mediatori endoteliali importanţi: oxidul nitric (NO) şi angiote...
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sciendo
2013-09-01
|
| Series: | Romanian Journal of Laboratory Medicine |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://doi.org/10.2478/rrlm-2013-0031 |
| _version_ | 1818409037078724608 |
|---|---|
| author | Togănel Rodica Muntean Iolanda Duicu Carmen Făgărăşan Amalia Gozar Liliana Bănescu Claudia |
| author_facet | Togănel Rodica Muntean Iolanda Duicu Carmen Făgărăşan Amalia Gozar Liliana Bănescu Claudia |
| author_sort | Togănel Rodica |
| collection | DOAJ |
| description | Introducere: Hipertensiunea arterială pulmonară este o afecţiune severă asociată cu prognostic sever la copil. Afecţiunea se caracterizează prin disfuncţie endotelială. În patogeneza hipertensiunii arteriale pulmonare sunt implicaţi doi mediatori endoteliali importanţi: oxidul nitric (NO) şi angiotensinogenul (AGT). Scopul lucrării: evaluarea polimorfismelor G984T şi 4a/4b ale genei sintetazei oxidului nitric endotelial (eNOS) şi polimorfismului 235T al genei angiotensinogenului, precum şi frecvenţa alelelor şi asocierea lor cu hipertensiunea pulmonară în cardiopatiile congenitale la copii. Material şi metodă: In studiu au fost incluşi 32 copii cu hipertensiune arterială pulmonară secundară cardiopatiilor congenitale, 46 copii cu cardiopatii congenitale fără hipertensiune arterială pulmonară, internaţi în Clinica de Cardiologie Pediatrică Tg. Mureş şi 40 copii sănătoşi. Toţi pacienţii au fost evaluaţi clinic (cu specificarea clasei NYHA), ecocardiografic, şi au fost determinate polimorfismele G984T şi 4a/4b ale genei eNOS şi polimorfismul AGT M235T. Rezultate: A fost evidenţiată o frecvenţă semnificativ mai mare a alelelor eNOS 894T (p < 0.0001), la pacienţii cu cardiopatie congenitală şi hipertensiune arterială pulmonară secundară.. Concluzii: Rezultatele de faţă sugerează faptul că există o asociere între alelele eNOS 894T şi dezvoltarea hipertensiunii arteriale pulmonare |
| first_indexed | 2024-12-14T09:53:15Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-5af48d24daa2415faf767daf122fcb27 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2284-5623 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-12-14T09:53:15Z |
| publishDate | 2013-09-01 |
| publisher | Sciendo |
| record_format | Article |
| series | Romanian Journal of Laboratory Medicine |
| spelling | doaj.art-5af48d24daa2415faf767daf122fcb272022-12-21T23:07:28ZengSciendoRomanian Journal of Laboratory Medicine2284-56232013-09-0121326727410.2478/rrlm-2013-0031The role of eNOS and AGT gene polymorphisms in secondary pulmonary arterial hypertension in Romanian children with congenital heart diseaseTogănel Rodica0Muntean Iolanda1Duicu Carmen2Făgărăşan Amalia3Gozar Liliana4Bănescu Claudia5University of Medicine and Pharmacy Tg. Mureş – Pediatric Cardiology Clinic Tg.MureşUniversity of Medicine and Pharmacy Tg. Mureş – Pediatric Cardiology Clinic Tg.MureşUniversity of Medicine and Pharmacy Tg. Mureş - Pediatric Clinic Tg.MureşUniversity of Medicine and Pharmacy Tg. Mureş – Pediatric Cardiology Clinic Tg.MureşInstitute of Cardiovascular Diseases and Transplantation Tg. Mureş – Pediatric Cardiology ClinicUniversity of Medicine and Pharmacy Tg. Mureş - Genetics DepartmentIntroducere: Hipertensiunea arterială pulmonară este o afecţiune severă asociată cu prognostic sever la copil. Afecţiunea se caracterizează prin disfuncţie endotelială. În patogeneza hipertensiunii arteriale pulmonare sunt implicaţi doi mediatori endoteliali importanţi: oxidul nitric (NO) şi angiotensinogenul (AGT). Scopul lucrării: evaluarea polimorfismelor G984T şi 4a/4b ale genei sintetazei oxidului nitric endotelial (eNOS) şi polimorfismului 235T al genei angiotensinogenului, precum şi frecvenţa alelelor şi asocierea lor cu hipertensiunea pulmonară în cardiopatiile congenitale la copii. Material şi metodă: In studiu au fost incluşi 32 copii cu hipertensiune arterială pulmonară secundară cardiopatiilor congenitale, 46 copii cu cardiopatii congenitale fără hipertensiune arterială pulmonară, internaţi în Clinica de Cardiologie Pediatrică Tg. Mureş şi 40 copii sănătoşi. Toţi pacienţii au fost evaluaţi clinic (cu specificarea clasei NYHA), ecocardiografic, şi au fost determinate polimorfismele G984T şi 4a/4b ale genei eNOS şi polimorfismul AGT M235T. Rezultate: A fost evidenţiată o frecvenţă semnificativ mai mare a alelelor eNOS 894T (p < 0.0001), la pacienţii cu cardiopatie congenitală şi hipertensiune arterială pulmonară secundară.. Concluzii: Rezultatele de faţă sugerează faptul că există o asociere între alelele eNOS 894T şi dezvoltarea hipertensiunii arteriale pulmonarehttps://doi.org/10.2478/rrlm-2013-0031enos gene polymorphismpulmonary arterial hypertensioncongenital heart disease in childrenpolimorfismul genei enoshipertensiune arterială pulmonară secundarăcopii cu cardiopatie congenitală |
| spellingShingle | Togănel Rodica Muntean Iolanda Duicu Carmen Făgărăşan Amalia Gozar Liliana Bănescu Claudia The role of eNOS and AGT gene polymorphisms in secondary pulmonary arterial hypertension in Romanian children with congenital heart disease Romanian Journal of Laboratory Medicine enos gene polymorphism pulmonary arterial hypertension congenital heart disease in children polimorfismul genei enos hipertensiune arterială pulmonară secundară copii cu cardiopatie congenitală |
| title | The role of eNOS and AGT gene polymorphisms in secondary pulmonary arterial hypertension in Romanian children with congenital heart disease |
| title_full | The role of eNOS and AGT gene polymorphisms in secondary pulmonary arterial hypertension in Romanian children with congenital heart disease |
| title_fullStr | The role of eNOS and AGT gene polymorphisms in secondary pulmonary arterial hypertension in Romanian children with congenital heart disease |
| title_full_unstemmed | The role of eNOS and AGT gene polymorphisms in secondary pulmonary arterial hypertension in Romanian children with congenital heart disease |
| title_short | The role of eNOS and AGT gene polymorphisms in secondary pulmonary arterial hypertension in Romanian children with congenital heart disease |
| title_sort | role of enos and agt gene polymorphisms in secondary pulmonary arterial hypertension in romanian children with congenital heart disease |
| topic | enos gene polymorphism pulmonary arterial hypertension congenital heart disease in children polimorfismul genei enos hipertensiune arterială pulmonară secundară copii cu cardiopatie congenitală |
| url | https://doi.org/10.2478/rrlm-2013-0031 |
| work_keys_str_mv | AT toganelrodica theroleofenosandagtgenepolymorphismsinsecondarypulmonaryarterialhypertensioninromanianchildrenwithcongenitalheartdisease AT munteaniolanda theroleofenosandagtgenepolymorphismsinsecondarypulmonaryarterialhypertensioninromanianchildrenwithcongenitalheartdisease AT duicucarmen theroleofenosandagtgenepolymorphismsinsecondarypulmonaryarterialhypertensioninromanianchildrenwithcongenitalheartdisease AT fagarasanamalia theroleofenosandagtgenepolymorphismsinsecondarypulmonaryarterialhypertensioninromanianchildrenwithcongenitalheartdisease AT gozarliliana theroleofenosandagtgenepolymorphismsinsecondarypulmonaryarterialhypertensioninromanianchildrenwithcongenitalheartdisease AT banescuclaudia theroleofenosandagtgenepolymorphismsinsecondarypulmonaryarterialhypertensioninromanianchildrenwithcongenitalheartdisease AT toganelrodica roleofenosandagtgenepolymorphismsinsecondarypulmonaryarterialhypertensioninromanianchildrenwithcongenitalheartdisease AT munteaniolanda roleofenosandagtgenepolymorphismsinsecondarypulmonaryarterialhypertensioninromanianchildrenwithcongenitalheartdisease AT duicucarmen roleofenosandagtgenepolymorphismsinsecondarypulmonaryarterialhypertensioninromanianchildrenwithcongenitalheartdisease AT fagarasanamalia roleofenosandagtgenepolymorphismsinsecondarypulmonaryarterialhypertensioninromanianchildrenwithcongenitalheartdisease AT gozarliliana roleofenosandagtgenepolymorphismsinsecondarypulmonaryarterialhypertensioninromanianchildrenwithcongenitalheartdisease AT banescuclaudia roleofenosandagtgenepolymorphismsinsecondarypulmonaryarterialhypertensioninromanianchildrenwithcongenitalheartdisease |