Association syndrome de Williams et insuffisance surrénalienne
Les anomalies du développement décrites dans le syndrome de Williams, associent classiquement une dysmorphie, des malformations cardiovasculaires et un profil neuropsychologique particulier et d'autres troubles associés. Nous rapportons le cas d'une jeune fille âgée de 17 ans, issu d'...
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| Published: |
The Pan African Medical Journal
2017-05-01
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| Series: | The Pan African Medical Journal |
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| Online Access: |
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| author | Meryam Rchachi Maazou Larwanou Hanan El Ouahabi Farida Ajdi |
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| description | Les anomalies du développement décrites dans le syndrome de Williams, associent classiquement une dysmorphie, des malformations cardiovasculaires et un profil neuropsychologique particulier et d'autres troubles associés. Nous rapportons le cas d'une jeune fille âgée de 17 ans, issu d'un mariage non consanguin, chez qui le syndrome de Williams a été découvert suite à une exploration dans le cadre du bilan d'un retard staturo-pondéral. L'association a une insuffisance surrénalienne primitive en fait la singularité. La confirmation diagnostique avait nécessité une analyse cytogénétique et moléculaire. La prise en charge consistait à la mise en route de traitement pour l'insuffisance surrénalienne associé à une surveillance clinico-biologique. |
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| publishDate | 2017-05-01 |
| publisher | The Pan African Medical Journal |
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| spelling | doaj.art-5b4501e0dd1d4efbb9ffdaac71237fff2022-12-22T01:33:51ZengThe Pan African Medical JournalThe Pan African Medical Journal1937-86881937-86882017-05-01271010.11604/pamj.2017.27.10.81778177Association syndrome de Williams et insuffisance surrénalienneMeryam Rchachi0Maazou Larwanou1Hanan El Ouahabi2Farida Ajdi3 Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Maladies Métaboliques, CHU Hassan II de Fés, Maroc Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Maladies Métaboliques, CHU Hassan II de Fés, Maroc Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Maladies Métaboliques, CHU Hassan II de Fés, Maroc Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Maladies Métaboliques, CHU Hassan II de Fés, Maroc Les anomalies du développement décrites dans le syndrome de Williams, associent classiquement une dysmorphie, des malformations cardiovasculaires et un profil neuropsychologique particulier et d'autres troubles associés. Nous rapportons le cas d'une jeune fille âgée de 17 ans, issu d'un mariage non consanguin, chez qui le syndrome de Williams a été découvert suite à une exploration dans le cadre du bilan d'un retard staturo-pondéral. L'association a une insuffisance surrénalienne primitive en fait la singularité. La confirmation diagnostique avait nécessité une analyse cytogénétique et moléculaire. La prise en charge consistait à la mise en route de traitement pour l'insuffisance surrénalienne associé à une surveillance clinico-biologique. https://www.panafrican-med-journal.com/content/article/27/10/pdf/10.pdf hybridation fluorescente in situsyndrome de williamsinsuffisance surrénalienne |
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