Nueva mutación asociada con la enfermedad de Niemann-Pick en dos niños españoles: descripción del genotipo, actividad de la esfingomielinasa ácida, fenotipo y revisión
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Elsevier
2021-05-01
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| Series: | Anales de Pediatría |
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| spelling | doaj.art-5b7a0b437f254e85a14b292e59a2c3292022-12-21T18:50:18ZspaElsevierAnales de Pediatría1695-40332021-05-01945327330Nueva mutación asociada con la enfermedad de Niemann-Pick en dos niños españoles: descripción del genotipo, actividad de la esfingomielinasa ácida, fenotipo y revisiónPablo del Villar-Guerra0Celia Reig1Pilar Irún2Blanca Moreno3Pilar Giraldo4Jorge J. Cebolla5Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, España; Autor para correspondencia.Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, EspañaCentro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Instituto Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, EspañaServicio de Pediatría, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, EspañaCentro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Instituto Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, EspañaDepartamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Españahttp://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403320302319 |
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