A rare association of Down syndrome with Dandy –Walker variant, pulmonary hypertension and childhood interstitial lung disease: A case report of a prognostic dilemma
الملخص: المقدمة: تعتبر العلاقة بين متلازمة داون، داندي- ووكر المتغير، ارتفاع ضغط الشريان الرئوي ومرض الرئة الخلالي في مرحلة الطفولة نادرة للغاية. تم الإبلاغ عن العديد من الحالات بين اضطرابات التثلث الصبغي مع تشوه داندي- ووكر ونتائج النمو العصبي. بصعوبة الحالة وتعقيدها مع القناة الشريانية السالكة، ا...
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Elsevier
2022-12-01
|
| Series: | Journal of Taibah University Medical Sciences |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1658361222001056 |
| _version_ | 1811207606088237056 |
|---|---|
| author | Anis M. Mohd Kori, MD Amelia Alias, MD Mariana Daud, MD Nor A. Yahaya, MB BCh Muhamad A. Anuar, MBBS |
| author_facet | Anis M. Mohd Kori, MD Amelia Alias, MD Mariana Daud, MD Nor A. Yahaya, MB BCh Muhamad A. Anuar, MBBS |
| author_sort | Anis M. Mohd Kori, MD |
| collection | DOAJ |
| description | الملخص: المقدمة: تعتبر العلاقة بين متلازمة داون، داندي- ووكر المتغير، ارتفاع ضغط الشريان الرئوي ومرض الرئة الخلالي في مرحلة الطفولة نادرة للغاية. تم الإبلاغ عن العديد من الحالات بين اضطرابات التثلث الصبغي مع تشوه داندي- ووكر ونتائج النمو العصبي. بصعوبة الحالة وتعقيدها مع القناة الشريانية السالكة، ارتفاع ضغط الشريان الرئوي ومرض الرئة الخلالي في مرحلة الطفولة، وجب علينا دراسة امتداد ارتفاع ضغط الشريان الرئوي سواء كان متوسطا الى شديدا والذي يؤدي الى امراض ووفيات كبيرة عند الرضع المصابين بمتلازمة داون وتشوه داندي- ووكر تقرير حالة: نبلغ عن حالة لطفلة خديجة - تبلغ خمسة عشر- شهرا, تأكدت اصابتها بمتلازمة داون و داندي- ووكر المتغير والتي أصيبت بارتفاع ضغط الشريان الرئوي ومرض الرئة الخلالي في مرحلة الطفولة الاستنتاجات: هذه هي الحالة الأولى من نوعها مع وجود العديد من الارتباطات المعقدة التي تم الإبلاغ عنها تتضمن متلازمة داون وداندي- ووكر المتغير. أدت هذه الحالة الى معضلة في التشخيص واستشارة الوالدين الرحيمة حيث ان المستقبل غير معروف Abstract: Associations among Down syndrome (DS), Dandy–Walker variant (DWv), pulmonary hypertension (PH) and childhood interstitial lung disease (chILD) are extremely rare. Several cases of trisomy disorders with Dandy–Walker malformation (DWM) and neurodevelopmental outcomes have been reported. The extent to which moderate to severe pulmonary hypertension with complications of patent ductus arteriosus (PDA), PH and chILD leads to substantial morbidity and mortality in infants with DS and DWM should be studied. We report the case of an ex-premature 15-month-old girl with confirmed DS with DWv, who developed PH and chILD. This is the first case study reporting the complexity of multiple associations involving DS and DWv. This case led to a prognostic dilemma and required compassionate parental counselling because of the child's uncertain future. |
| first_indexed | 2024-04-12T04:07:21Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-5c50ddd7ca8149ce8eb33f58014892f3 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1658-3612 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-04-12T04:07:21Z |
| publishDate | 2022-12-01 |
| publisher | Elsevier |
| record_format | Article |
| series | Journal of Taibah University Medical Sciences |
| spelling | doaj.art-5c50ddd7ca8149ce8eb33f58014892f32022-12-22T03:48:35ZengElsevierJournal of Taibah University Medical Sciences1658-36122022-12-01176950953A rare association of Down syndrome with Dandy –Walker variant, pulmonary hypertension and childhood interstitial lung disease: A case report of a prognostic dilemmaAnis M. Mohd Kori, MD0Amelia Alias, MD1Mariana Daud, MD2Nor A. Yahaya, MB BCh3Muhamad A. Anuar, MBBS4Department of Paediatrics, Hospital Raja Perempuan Zainab II, Jalan Hospital, Kota Bharu, Kelantan, Malaysia; Corresponding address: Department of Paediatrics, Hospital Raja Perempuan Zainab II, Jalan Hospital, 15586 Kota Bharu, Kelantan, Malaysia.Department of Paediatrics, Hospital Raja Perempuan Zainab II, Jalan Hospital, Kota Bharu, Kelantan, MalaysiaDepartment of Paediatrics, Hospital Raja Perempuan Zainab II, Jalan Hospital, Kota Bharu, Kelantan, MalaysiaDepartment of Paediatrics, Hospital Raja Perempuan Zainab II, Jalan Hospital, Kota Bharu, Kelantan, MalaysiaDepartment of Paediatrics, Kulliyyah of Medicine, International Islamic University Malaysia, Indera Mahkota, Kuantan, Malaysiaالملخص: المقدمة: تعتبر العلاقة بين متلازمة داون، داندي- ووكر المتغير، ارتفاع ضغط الشريان الرئوي ومرض الرئة الخلالي في مرحلة الطفولة نادرة للغاية. تم الإبلاغ عن العديد من الحالات بين اضطرابات التثلث الصبغي مع تشوه داندي- ووكر ونتائج النمو العصبي. بصعوبة الحالة وتعقيدها مع القناة الشريانية السالكة، ارتفاع ضغط الشريان الرئوي ومرض الرئة الخلالي في مرحلة الطفولة، وجب علينا دراسة امتداد ارتفاع ضغط الشريان الرئوي سواء كان متوسطا الى شديدا والذي يؤدي الى امراض ووفيات كبيرة عند الرضع المصابين بمتلازمة داون وتشوه داندي- ووكر تقرير حالة: نبلغ عن حالة لطفلة خديجة - تبلغ خمسة عشر- شهرا, تأكدت اصابتها بمتلازمة داون و داندي- ووكر المتغير والتي أصيبت بارتفاع ضغط الشريان الرئوي ومرض الرئة الخلالي في مرحلة الطفولة الاستنتاجات: هذه هي الحالة الأولى من نوعها مع وجود العديد من الارتباطات المعقدة التي تم الإبلاغ عنها تتضمن متلازمة داون وداندي- ووكر المتغير. أدت هذه الحالة الى معضلة في التشخيص واستشارة الوالدين الرحيمة حيث ان المستقبل غير معروف Abstract: Associations among Down syndrome (DS), Dandy–Walker variant (DWv), pulmonary hypertension (PH) and childhood interstitial lung disease (chILD) are extremely rare. Several cases of trisomy disorders with Dandy–Walker malformation (DWM) and neurodevelopmental outcomes have been reported. The extent to which moderate to severe pulmonary hypertension with complications of patent ductus arteriosus (PDA), PH and chILD leads to substantial morbidity and mortality in infants with DS and DWM should be studied. We report the case of an ex-premature 15-month-old girl with confirmed DS with DWv, who developed PH and chILD. This is the first case study reporting the complexity of multiple associations involving DS and DWv. This case led to a prognostic dilemma and required compassionate parental counselling because of the child's uncertain future.http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1658361222001056Childhood interstitial lung diseaseDandy–Walker variantDown syndromePrognosisPulmonary hypertension |
| spellingShingle | Anis M. Mohd Kori, MD Amelia Alias, MD Mariana Daud, MD Nor A. Yahaya, MB BCh Muhamad A. Anuar, MBBS A rare association of Down syndrome with Dandy –Walker variant, pulmonary hypertension and childhood interstitial lung disease: A case report of a prognostic dilemma Journal of Taibah University Medical Sciences Childhood interstitial lung disease Dandy–Walker variant Down syndrome Prognosis Pulmonary hypertension |
| title | A rare association of Down syndrome with Dandy –Walker variant, pulmonary hypertension and childhood interstitial lung disease: A case report of a prognostic dilemma |
| title_full | A rare association of Down syndrome with Dandy –Walker variant, pulmonary hypertension and childhood interstitial lung disease: A case report of a prognostic dilemma |
| title_fullStr | A rare association of Down syndrome with Dandy –Walker variant, pulmonary hypertension and childhood interstitial lung disease: A case report of a prognostic dilemma |
| title_full_unstemmed | A rare association of Down syndrome with Dandy –Walker variant, pulmonary hypertension and childhood interstitial lung disease: A case report of a prognostic dilemma |
| title_short | A rare association of Down syndrome with Dandy –Walker variant, pulmonary hypertension and childhood interstitial lung disease: A case report of a prognostic dilemma |
| title_sort | rare association of down syndrome with dandy walker variant pulmonary hypertension and childhood interstitial lung disease a case report of a prognostic dilemma |
| topic | Childhood interstitial lung disease Dandy–Walker variant Down syndrome Prognosis Pulmonary hypertension |
| url | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1658361222001056 |
| work_keys_str_mv | AT anismmohdkorimd arareassociationofdownsyndromewithdandywalkervariantpulmonaryhypertensionandchildhoodinterstitiallungdiseaseacasereportofaprognosticdilemma AT ameliaaliasmd arareassociationofdownsyndromewithdandywalkervariantpulmonaryhypertensionandchildhoodinterstitiallungdiseaseacasereportofaprognosticdilemma AT marianadaudmd arareassociationofdownsyndromewithdandywalkervariantpulmonaryhypertensionandchildhoodinterstitiallungdiseaseacasereportofaprognosticdilemma AT norayahayambbch arareassociationofdownsyndromewithdandywalkervariantpulmonaryhypertensionandchildhoodinterstitiallungdiseaseacasereportofaprognosticdilemma AT muhamadaanuarmbbs arareassociationofdownsyndromewithdandywalkervariantpulmonaryhypertensionandchildhoodinterstitiallungdiseaseacasereportofaprognosticdilemma AT anismmohdkorimd rareassociationofdownsyndromewithdandywalkervariantpulmonaryhypertensionandchildhoodinterstitiallungdiseaseacasereportofaprognosticdilemma AT ameliaaliasmd rareassociationofdownsyndromewithdandywalkervariantpulmonaryhypertensionandchildhoodinterstitiallungdiseaseacasereportofaprognosticdilemma AT marianadaudmd rareassociationofdownsyndromewithdandywalkervariantpulmonaryhypertensionandchildhoodinterstitiallungdiseaseacasereportofaprognosticdilemma AT norayahayambbch rareassociationofdownsyndromewithdandywalkervariantpulmonaryhypertensionandchildhoodinterstitiallungdiseaseacasereportofaprognosticdilemma AT muhamadaanuarmbbs rareassociationofdownsyndromewithdandywalkervariantpulmonaryhypertensionandchildhoodinterstitiallungdiseaseacasereportofaprognosticdilemma |