Management of pregnancy in a patient with long‐chain 3‐hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency

Management of pregnancy in a patient with long‐chain 3‐hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency

Abstract Long‐chain 3‐hydroxyacyl‐CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD) is a rare mitochondrial defect of β‐oxidation of long‐chain fatty acids. Patients may present with muscle pain, hypotonia, peripheral neuropathy, cardiomyopathy, recurrent rhabdomyolysis and sudden death. Dietary management of L...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: Loai A. Shakerdi, Jenny McNulty, Barbara Gillman, Claire M. McCarthy, Jessica Ivory, Alison Sheerin, James J. O'Byrne, Jennifer C. Donnelly, Eileen P. Treacy
Ձևաչափ: Հոդված
Լեզու:English
Հրապարակվել է: Wiley 2022-07-01
Շարք:JIMD Reports
Խորագրեր:
acylcarnitine
long‐chain 3‐hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency
pregnancy
rhabdomyolysis
Առցանց հասանելիություն:https://doi.org/10.1002/jmd2.12284

Համացանց

https://doi.org/10.1002/jmd2.12284

Նմանատիպ նյութեր