Ataxia espinocerebelosa tipo 10 de inicio tardío
Introducción. La ataxia espinocerebelosa es un grupo de desórdenes genéticos que consisten en una degeneración progresiva que afecta principalmente al cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal, y se asocia de forma variable con otros síntomas neurológicos. Presentación del caso. Mujer d...
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| Published: |
Asociación Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación
2022-12-01
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| Series: | Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación |
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| author | Luz Miriam Leiva María Eugenia Zuluaga Katalina Espinosa Hamilton Delgado-Argote Julián Ramirez-Cheyne |
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| description | Introducción. La ataxia espinocerebelosa es un grupo de desórdenes genéticos que consisten en una degeneración progresiva que afecta principalmente al cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal, y se asocia de forma variable con otros síntomas neurológicos.
Presentación del caso. Mujer de 60 años sin antecedentes médicos relevantes, quien consultó al servicio de fisiatría por cuadro clínico de dos años de evolución consistente en alteración progresiva en la marcha, pérdida de fuerza en miembros inferiores, temblor en miembros superiores, disfagia y fatiga. Al examen físico se encontró disartria leve, disdiadococinesia, dismetría, sacadas hipométricas bilaterales y marcha atáxica. Se realizó resonancia magnética nuclear (RMN) del cerebro que mostró atrofia cerebelosa, y electromiografía y neuroconducciones que confirmó polirradiculoneuropatía axonal. Las pruebas genéticas moleculares evidenciaron expansión de una de una repetición de pentanucleotidos ATTCT, lo que confirmó el diagnóstico de ataxia cerebelosa tipo 10 (SCA10). Se inició manejo multidisciplinario donde fisiatría inició plan de rehabilitación neurológica, manejo del dolor con neuromodulador y prescripción de dispositivo de asistencia para la movilidad tipo caminador. La paciente mejoró su independencia en actividades de la vida diaria: el índice de Barthel pasó de 45 puntos a 75 tras 12 semanas en rehabilitación neurológica.
Conclusión. La SCA10 se consideró inicialmente como una ataxia cerebelosa pura asociada a convulsiones; sin embargo, en los últimos años la identificación de nuevas familias con este desorden ha revelado fenotipos más diversos, incluyendo polineuropatía, signos piramidales y deterioro cognitivo y neuropsiquiátrico. Se describe aquí un caso de SCA10 de inicio tardío (más de 50 años de edad) que podría ser el primero esporádico reportado en Colombia. |
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