Análise dos haplótipos do gene da betaS-globina no Ceará Analysis of betaS-globin gene haplotypes in Ceará, Brazil
No presente trabalho abordam-se vários aspectos relacionados à natureza molecular da anemia falciforme (AF), desordem hematológica de caráter hereditário. A descoberta do polimorfismo do DNA no grupamento do gene betaS, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu ampliar o conhecimento em t...
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Brasileira de Patologia Clínica
2005-10-01
|
| Series: | Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1676-24442005000500006 |
| _version_ | 1818275011553656832 |
|---|---|
| author | Gentil Claudino de Galiza Neto Maria da Silva Pitombeira Hélio Forta Vieira Maria Laíse Chaves Vieira Danúbio Andrade Bezerra Farias |
| author_facet | Gentil Claudino de Galiza Neto Maria da Silva Pitombeira Hélio Forta Vieira Maria Laíse Chaves Vieira Danúbio Andrade Bezerra Farias |
| author_sort | Gentil Claudino de Galiza Neto |
| collection | DOAJ |
| description | No presente trabalho abordam-se vários aspectos relacionados à natureza molecular da anemia falciforme (AF), desordem hematológica de caráter hereditário. A descoberta do polimorfismo do DNA no grupamento do gene betaS, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu ampliar o conhecimento em torno da heterogeneidade clínica observada nos pacientes falcêmicos nas mais diversas regiões do mundo. Analisaram-se os diferentes haplótipos e seus parâmetros hematológicos, presentes em um grupo de 22 pacientes naturais e procedentes do estado do Ceará. A distribuição das freqüências dos haplótipos encontrados foi de 55,9% para Benin; 41,2% para República Centro-Africana (CAR); e de 2,9% para o haplótipo Senegal. Esses dados, em comparação com os demais estudos realizados no Brasil, mostram associação entre os seus valores para um alfa de 5% (p < 0,05). Os resultados obtidos possibilitam um entendimento mais completo da fisiopatologia desta doença e da sua complexidade clínica em nosso meio, bem como permitem um conhecimento mais amplo da AF em nosso país.<br>The present work deals with numerous aspects related to the molecular nature of sickle cell anemia. The discovery of the DNA polymorphism in the betas-globin gene cluster, gave origin to different haplotypes of the disease, making possible to enlarge the knowledge about the clinical heterogenity observed on the patients with sickle cell disease, in the various regions of the world. The different haplotypes and its hematological parameters were analysed in a group of 22 patients born in the State of Ceará, northeast of Brazil. The distribution found in the haplotypes frequency was of 55.9% for the Benin, of 41.2% for the CAR, and of 2.9% for Senegal haplotype. The data, compared to the others works done in Brazil, show relations among their values to alpha of 5% (p < 0,05). The results make possible a full understanding of the pathophisiology of the illness and of its clinical complexity in our State, as well as it allows a better knowledge of the sickle cell disease in our country. |
| first_indexed | 2024-12-12T22:22:58Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-6246516862e64049b2260fcf516e8a18 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1676-2444 1678-4774 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-12-12T22:22:58Z |
| publishDate | 2005-10-01 |
| publisher | Sociedade Brasileira de Patologia Clínica |
| record_format | Article |
| series | Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial |
| spelling | doaj.art-6246516862e64049b2260fcf516e8a182022-12-22T00:09:51ZengSociedade Brasileira de Patologia ClínicaJornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial1676-24441678-47742005-10-0141531532110.1590/S1676-24442005000500006Análise dos haplótipos do gene da betaS-globina no Ceará Analysis of betaS-globin gene haplotypes in Ceará, BrazilGentil Claudino de Galiza NetoMaria da Silva PitombeiraHélio Forta VieiraMaria Laíse Chaves VieiraDanúbio Andrade Bezerra FariasNo presente trabalho abordam-se vários aspectos relacionados à natureza molecular da anemia falciforme (AF), desordem hematológica de caráter hereditário. A descoberta do polimorfismo do DNA no grupamento do gene betaS, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu ampliar o conhecimento em torno da heterogeneidade clínica observada nos pacientes falcêmicos nas mais diversas regiões do mundo. Analisaram-se os diferentes haplótipos e seus parâmetros hematológicos, presentes em um grupo de 22 pacientes naturais e procedentes do estado do Ceará. A distribuição das freqüências dos haplótipos encontrados foi de 55,9% para Benin; 41,2% para República Centro-Africana (CAR); e de 2,9% para o haplótipo Senegal. Esses dados, em comparação com os demais estudos realizados no Brasil, mostram associação entre os seus valores para um alfa de 5% (p < 0,05). Os resultados obtidos possibilitam um entendimento mais completo da fisiopatologia desta doença e da sua complexidade clínica em nosso meio, bem como permitem um conhecimento mais amplo da AF em nosso país.<br>The present work deals with numerous aspects related to the molecular nature of sickle cell anemia. The discovery of the DNA polymorphism in the betas-globin gene cluster, gave origin to different haplotypes of the disease, making possible to enlarge the knowledge about the clinical heterogenity observed on the patients with sickle cell disease, in the various regions of the world. The different haplotypes and its hematological parameters were analysed in a group of 22 patients born in the State of Ceará, northeast of Brazil. The distribution found in the haplotypes frequency was of 55.9% for the Benin, of 41.2% for the CAR, and of 2.9% for Senegal haplotype. The data, compared to the others works done in Brazil, show relations among their values to alpha of 5% (p < 0,05). The results make possible a full understanding of the pathophisiology of the illness and of its clinical complexity in our State, as well as it allows a better knowledge of the sickle cell disease in our country.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1676-24442005000500006Anemia falciformeHemoglobinopatiaGlobina betaS, HaplótiposSickle cell anemiaHemoglobinophatieHaplotypes, betaS-globin |
| spellingShingle | Gentil Claudino de Galiza Neto Maria da Silva Pitombeira Hélio Forta Vieira Maria Laíse Chaves Vieira Danúbio Andrade Bezerra Farias Análise dos haplótipos do gene da betaS-globina no Ceará Analysis of betaS-globin gene haplotypes in Ceará, Brazil Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial Anemia falciforme Hemoglobinopatia Globina betaS, Haplótipos Sickle cell anemia Hemoglobinophatie Haplotypes, betaS-globin |
| title | Análise dos haplótipos do gene da betaS-globina no Ceará Analysis of betaS-globin gene haplotypes in Ceará, Brazil |
| title_full | Análise dos haplótipos do gene da betaS-globina no Ceará Analysis of betaS-globin gene haplotypes in Ceará, Brazil |
| title_fullStr | Análise dos haplótipos do gene da betaS-globina no Ceará Analysis of betaS-globin gene haplotypes in Ceará, Brazil |
| title_full_unstemmed | Análise dos haplótipos do gene da betaS-globina no Ceará Analysis of betaS-globin gene haplotypes in Ceará, Brazil |
| title_short | Análise dos haplótipos do gene da betaS-globina no Ceará Analysis of betaS-globin gene haplotypes in Ceará, Brazil |
| title_sort | analise dos haplotipos do gene da betas globina no ceara analysis of betas globin gene haplotypes in ceara brazil |
| topic | Anemia falciforme Hemoglobinopatia Globina betaS, Haplótipos Sickle cell anemia Hemoglobinophatie Haplotypes, betaS-globin |
| url | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1676-24442005000500006 |
| work_keys_str_mv | AT gentilclaudinodegalizaneto analisedoshaplotiposdogenedabetasglobinanocearaanalysisofbetasglobingenehaplotypesincearabrazil AT mariadasilvapitombeira analisedoshaplotiposdogenedabetasglobinanocearaanalysisofbetasglobingenehaplotypesincearabrazil AT heliofortavieira analisedoshaplotiposdogenedabetasglobinanocearaanalysisofbetasglobingenehaplotypesincearabrazil AT marialaisechavesvieira analisedoshaplotiposdogenedabetasglobinanocearaanalysisofbetasglobingenehaplotypesincearabrazil AT danubioandradebezerrafarias analisedoshaplotiposdogenedabetasglobinanocearaanalysisofbetasglobingenehaplotypesincearabrazil |