Epilepsia y síndrome dismórfico asociado a cromosomopatía hereditaria ligada al cromosoma X, tipo micro-duplicación

Epilepsia y síndrome dismórfico asociado a cromosomopatía hereditaria ligada al cromosoma X, tipo micro-duplicación

Los hallazgos de síndromes dismórficos asociados a cromosomopatía ligada a X y epilepsia son de presentación infrecuente. Presentamos un caso de alteración genética en un paciente masculino, con microduplicación ligada al cromosoma X MECP2 y antecedente familiar de hermano con fenotipo similar, que...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Wolfang Rubio Rodríguez, Martín Torres Zambrano, Giancarlos Conde Cardona, Aldo Caraballo, Margarita García Meléndez, Luis Polo Verbel, José Andrés Gamero Tafur, Juan Torres Sandoval
Format: Article
Language:English
Published: Asociación Colombiana de Neurología 2016-12-01
Series:Acta Neurológica Colombiana
Subjects:
dismórfico
encefalopatía
epilepsia
genética
infección
intratable (DeCS)
Online Access:https://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1307
Description
Summary:Los hallazgos de síndromes dismórficos asociados a cromosomopatía ligada a X y epilepsia son de presentación infrecuente. Presentamos un caso de alteración genética en un paciente masculino, con microduplicación ligada al cromosoma X MECP2 y antecedente familiar de hermano con fenotipo similar, que comparten línea sanguínea materna, de diferentes padres. El síndrome dismórfico ligado a cromosoma X MECP2 (methyl-CpG-binding protein2), causan grave retraso mental, encefalopatía epiléptica e infecciones recurrentes del aparato respiratorio y consecuentemente pueden además tener una epilepsia resistente al manejo farmacológico.
ISSN:0120-8748
2422-4022

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