Epilepsia y síndrome dismórfico asociado a cromosomopatía hereditaria ligada al cromosoma X, tipo micro-duplicación

Epilepsia y síndrome dismórfico asociado a cromosomopatía hereditaria ligada al cromosoma X, tipo micro-duplicación

Los hallazgos de síndromes dismórficos asociados a cromosomopatía ligada a X y epilepsia son de presentación infrecuente. Presentamos un caso de alteración genética en un paciente masculino, con microduplicación ligada al cromosoma X MECP2 y antecedente familiar de hermano con fenotipo similar, que...

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Bibliographic Details
Main Authors: Wolfang Rubio Rodríguez, Martín Torres Zambrano, Giancarlos Conde Cardona, Aldo Caraballo, Margarita García Meléndez, Luis Polo Verbel, José Andrés Gamero Tafur, Juan Torres Sandoval
Format: Article
Language:English
Published: Asociación Colombiana de Neurología 2016-12-01
Series:Acta Neurológica Colombiana
Subjects:
dismórfico
encefalopatía
epilepsia
genética
infección
intratable (DeCS)
Online Access:https://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1307

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