Uma causa rara de hipertensão arterial secundária
Introdução: A Polineuropatia Amilóide Familiar (PAF) tipo 1, mais conhecida por "Doença dos Pezinhos", é a forma hereditária mais comum de amiloidose, causada pela acumulação de uma proteína mutante (transtirretina). Trata-se duma doença rara e de difícil diagnóstico, principalmente quando...
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Associação Portuguesa de Medicina Geral e Familiar
2012-03-01
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| author | Marta Pessoa Carla Sérgio |
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| description | Introdução: A Polineuropatia Amilóide Familiar (PAF) tipo 1, mais conhecida por "Doença dos Pezinhos", é a forma hereditária mais comum de amiloidose, causada pela acumulação de uma proteína mutante (transtirretina). Trata-se duma doença rara e de difícil diagnóstico, principalmente quando não há antecedentes familiares.
Descrição do caso: Mulher de 60 anos de idade, com antecedentes pessoais de hipotiroidismo, dislipidémia, hiperuricémia, perturbação mista ansioso-depressiva, doença venosa dos membros inferiores e Hipertensão arterial (HTA). Em Junho de 2009 foi observada pela primeira vez pela actual médica de família, trazendo resultados de exames laboratoriais que revelavam
proteinúria, em sumária de urina. Após pedido de microalbuminúria e cintigrama renal que revelaram insuficiência renal crónica (IRC), foi referenciada para a consulta de Nefrologia do Centro Hospitalar de Coimbra (CHC), onde iniciou estudo etiológico. Em Agosto de 2010 foi internada no Serviço de Nefrologia do CHC com o diagnóstico de insuficiência renal rapidamente progressiva com proteinúria nefrótica. Realizou biópsia renal cujo resultado revelou amiloidose familiar tipo português (ATTR). Foi orientada para a consulta de Paramiloidose do Hospital Geral de Santo António que actualmente frequenta.
Comentário: A discussão deste caso clínico pretende alertar para a importância da realização de uma investigação adequada de um doente com hipertensão arterial. Esta pode revelar factores etiológicos que, mesmo sendo raros e tendo um contexto epidemiológico atípico, devem sempre ser incluídos no processo de raciocínio clínico e diagnóstico diferencial. |
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