Síndrome de Apert: Acrocefalosindactilia
Introducción: El síndrome de Apert tiene una incidencia variable. Se ha estimado una prevalencia de 1:160 mil nacimientos. Es de herencia autosómica dominante y se han encontrado algunos factores relacionados, como edad paterna avanzada. Caso: Niña, recién nacida a término, con dificultad respir...
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedad Ecuatoriana de Pediatría (Núcleo de Quito)
2020-04-01
|
| Series: | Revista Ecuatoriana de Pediatría |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://rev-sep.ec/index.php/johs/article/view/12 |
| Summary: | Introducción: El síndrome de Apert tiene una incidencia variable. Se ha estimado una prevalencia de 1:160 mil nacimientos. Es de herencia autosómica dominante y se han encontrado algunos factores relacionados, como edad paterna avanzada.
Caso: Niña, recién nacida a término, con dificultad respiratoria, hipotonía, sindactilia y retardo del neurodesarrollo. Con Tomografía de Senos paranasales se reportó una malformación del canal semicircular lateral y del vestíbulo bilateral, se confirmó la presencia de una estenosis nasal derecha con desviación septal hacia la derecha y la presencia de estenosis bilateral de coanas. Con una TAC de cráneo se reportó Plagiocefalia unilateral izquierda y la presencia de craneosinostosis.
Evolución: En hospitalización se logró el retiro del oxígeno suplementario, recibió terapia miofuncional con lo que toleró adecuadamente la alimentación oral y se programó la corrección de estenosis de coanas en forma ambulatoria la cual se realizó a los 14 meses. A los 18 meses se realizó la cirugía de corrección de craneosinostosis con un avance fronto-orbitario, durante el período post-operatorio la paciente desarrolló una neumonía que fue tratada con antibióticos. Al resolverse el cuadro, fue dada de alta.
Conclusión: el Síndrome de Apert, un desorden congénito caracterizado por craneosinostosis coronal, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades y malformaciones craneofaciales. El diagnóstico es clínico. El tratamiento es sintomático, relacionado con las diferentes malformaciones asociadas y se debe realizar un manejo interdisciplinario.
|
|---|---|
| ISSN: | 1390-3497 2737-6494 |