Генетичний поліморфізм GHR-exon 3 в дітей з дефіцитом гормона росту
Результативність новітніх генетичних технологій для досягнення прогресу в діагностиці дефіциту гормона роста (ДГР) та прогнозуванні ростової відповіді на терапію рекомбінантним гормоном росту людини (рГРл) досліджена недостатньо. Як можливий предиктор ростової відповіді на замісну терапію розглянуто...
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2023-03-01
|
| Series: | Український журнал Перинатологія і педіатрія |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/277282 |
| _version_ | 1797354630204620800 |
|---|---|
| author | M.L. Aryayev L.I. Senkivska |
| author_facet | M.L. Aryayev L.I. Senkivska |
| author_sort | M.L. Aryayev |
| collection | DOAJ |
| description | Результативність новітніх генетичних технологій для досягнення прогресу в діагностиці дефіциту гормона роста (ДГР) та прогнозуванні ростової відповіді на терапію рекомбінантним гормоном росту людини (рГРл) досліджена недостатньо. Як можливий предиктор ростової відповіді на замісну терапію розглянуто генетичний поліморфізм GHR-exon 3, проте отримані дані суперечливі.
Мета - визначити алельні варіанти гена рецептора гормона росту (GHR-exon 3) у дітей з ДГР; виявити зв’язок генетичного поліморфізму з іншими потенційними клініко-ауксологічними предикторами ростової відповіді.
Матеріали та методи. Дослідження виконано на базі КНП «Одеська обласна дитяча клінічна лікарня» Одеської обласної ради. Когорта дітей із ДГР включала 92 дитини (69 хлопчиків і 23 дівчинки). Генотипування двох алелей GHR-exon 3 (d3 - exon 3 deletion; fl - full-length gene) виконано методом трипраймерної полімеразної ланцюгової реакції. Після визначення генотипу GHR-exon 3 (d3/d3; d3/fl; fl/fl) генетичні дані кодовано на основі наявності або відсутності алелі d3 (d3-GHR, fl/fl-GHR відповідно).
Результати. Встановлено відмінності ростового потенціалу в дітей з ДГР, пов’язані з генотипом d3-GHR, порівняно з генотипом fl/fl-GHR. У дітей без попереднього лікування генотип d3-GHR асоціюється з вищими показниками «ріст на початку (SDS)», «ріст (SDS) - цільовий ріст (SDS)» і стимулює додаткове збільшення швидкості росту на 2,2 см за перший рік терапії. Результати терапії другого року рГРл не виявили подібної закономірності ростової відповіді. Врахування генетичного поліморфізму GHR-екзон 3 підвищує чутливість і точність математичної моделі прогнозування ростової відповіді на замісну терапію в дітей з ДГР.
Висновки. Генотип d3-GHR асоційований з кращою ростовою відповіддю дітей з ДГР на першому році замінної терапії, але не на другому.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. |
| first_indexed | 2024-03-08T13:52:14Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-678a4f0fdaf944908b0ed5e59eb0c7a4 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2706-8757 2707-1375 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-03-08T13:52:14Z |
| publishDate | 2023-03-01 |
| publisher | Group of Companies Med Expert, LLC |
| record_format | Article |
| series | Український журнал Перинатологія і педіатрія |
| spelling | doaj.art-678a4f0fdaf944908b0ed5e59eb0c7a42024-01-15T18:46:09ZengGroup of Companies Med Expert, LLCУкраїнський журнал Перинатологія і педіатрія2706-87572707-13752023-03-011(93)646810.15574/PP.2023.93.64315450Генетичний поліморфізм GHR-exon 3 в дітей з дефіцитом гормона ростуM.L. Aryayev0https://orcid.org/0000-0003-3181-7518L.I. Senkivska1https://orcid.org/0000-0003-0098-9317Одеський національний медичний університетОдеський національний медичний університетРезультативність новітніх генетичних технологій для досягнення прогресу в діагностиці дефіциту гормона роста (ДГР) та прогнозуванні ростової відповіді на терапію рекомбінантним гормоном росту людини (рГРл) досліджена недостатньо. Як можливий предиктор ростової відповіді на замісну терапію розглянуто генетичний поліморфізм GHR-exon 3, проте отримані дані суперечливі. Мета - визначити алельні варіанти гена рецептора гормона росту (GHR-exon 3) у дітей з ДГР; виявити зв’язок генетичного поліморфізму з іншими потенційними клініко-ауксологічними предикторами ростової відповіді. Матеріали та методи. Дослідження виконано на базі КНП «Одеська обласна дитяча клінічна лікарня» Одеської обласної ради. Когорта дітей із ДГР включала 92 дитини (69 хлопчиків і 23 дівчинки). Генотипування двох алелей GHR-exon 3 (d3 - exon 3 deletion; fl - full-length gene) виконано методом трипраймерної полімеразної ланцюгової реакції. Після визначення генотипу GHR-exon 3 (d3/d3; d3/fl; fl/fl) генетичні дані кодовано на основі наявності або відсутності алелі d3 (d3-GHR, fl/fl-GHR відповідно). Результати. Встановлено відмінності ростового потенціалу в дітей з ДГР, пов’язані з генотипом d3-GHR, порівняно з генотипом fl/fl-GHR. У дітей без попереднього лікування генотип d3-GHR асоціюється з вищими показниками «ріст на початку (SDS)», «ріст (SDS) - цільовий ріст (SDS)» і стимулює додаткове збільшення швидкості росту на 2,2 см за перший рік терапії. Результати терапії другого року рГРл не виявили подібної закономірності ростової відповіді. Врахування генетичного поліморфізму GHR-екзон 3 підвищує чутливість і точність математичної моделі прогнозування ростової відповіді на замісну терапію в дітей з ДГР. Висновки. Генотип d3-GHR асоційований з кращою ростовою відповіддю дітей з ДГР на першому році замінної терапії, але не на другому. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/277282дефіцит гормона ростуghr-exon 3діти |
| spellingShingle | M.L. Aryayev L.I. Senkivska Генетичний поліморфізм GHR-exon 3 в дітей з дефіцитом гормона росту Український журнал Перинатологія і педіатрія дефіцит гормона росту ghr-exon 3 діти |
| title | Генетичний поліморфізм GHR-exon 3 в дітей з дефіцитом гормона росту |
| title_full | Генетичний поліморфізм GHR-exon 3 в дітей з дефіцитом гормона росту |
| title_fullStr | Генетичний поліморфізм GHR-exon 3 в дітей з дефіцитом гормона росту |
| title_full_unstemmed | Генетичний поліморфізм GHR-exon 3 в дітей з дефіцитом гормона росту |
| title_short | Генетичний поліморфізм GHR-exon 3 в дітей з дефіцитом гормона росту |
| title_sort | генетичний поліморфізм ghr exon 3 в дітей з дефіцитом гормона росту |
| topic | дефіцит гормона росту ghr-exon 3 діти |
| url | http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/277282 |
| work_keys_str_mv | AT mlaryayev genetičnijpolímorfízmghrexon3vdítejzdefícitomgormonarostu AT lisenkivska genetičnijpolímorfízmghrexon3vdítejzdefícitomgormonarostu |