Diagnóstico genético prenatal de enfermedades monogénicas
El diagnóstico genético prenatal de enfermedades monogénicas es un proceso que engloba el conjunto de técnicas moleculares dirigidas a caracterizar molecularmente una posible enfermedad monogénica en el feto durante el embarazo. Actualmente, el diagnóstico genético prenatal puede realizarse de maner...
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
De Gruyter
2023-02-01
|
| Series: | Advances in Laboratory Medicine |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://doi.org/10.1515/almed-2022-0086 |
| _version_ | 1797795038280810496 |
|---|---|
| author | Prior-de Castro Carmen Gómez-González Clara Rodríguez-López Raquel Macher Hada C. |
| author_facet | Prior-de Castro Carmen Gómez-González Clara Rodríguez-López Raquel Macher Hada C. |
| author_sort | Prior-de Castro Carmen |
| collection | DOAJ |
| description | El diagnóstico genético prenatal de enfermedades monogénicas es un proceso que engloba el conjunto de técnicas moleculares dirigidas a caracterizar molecularmente una posible enfermedad monogénica en el feto durante el embarazo. Actualmente, el diagnóstico genético prenatal puede realizarse de manera invasiva o no invasiva. Debemos diferenciar “NIPD” (del inglés: non invasive prenatal diagnosis) que se considera diagnóstico de “NIPT” (del inglés: non invasive prenatal test) que se considera prueba de cribado y tendrá que confirmarse por técnicas invasivas. Las diferentes metodologías disponibles y empleadas pueden ir dirigidas a la detección de variante/s genética/s causal/es previamente caracterizada/s en la familia, la detección del haplotipo de riesgo asociado a la mutación familiar y/o la búsqueda de posibles variante/s patogénicas en un gen asociado a una sospecha diagnóstica. Se revisarán los aspectos relevantes del diagnóstico genético prenatal de las enfermedades monogénicas. El objetivo es la exposición de las principales técnicas moleculares disponibles y empleadas en la actualidad, detallando sus indicaciones, limitaciones y recomendaciones analíticas, así como la normativa que regula el asesoramiento genético. La evolución permanente y exponencial en la aplicación asistencial de las técnicas genómicas, facilita progresivamente el acceso a una caracterización molecular exhaustiva, obligando a una constante actualización homogénea de los laboratorios. |
| first_indexed | 2024-03-13T03:11:50Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-678f86fc59884a8ea538dddcea030c1e |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2628-491X |
| language | English |
| last_indexed | 2024-03-13T03:11:50Z |
| publishDate | 2023-02-01 |
| publisher | De Gruyter |
| record_format | Article |
| series | Advances in Laboratory Medicine |
| spelling | doaj.art-678f86fc59884a8ea538dddcea030c1e2023-06-26T10:46:04ZengDe GruyterAdvances in Laboratory Medicine2628-491X2023-02-0141405110.1515/almed-2022-0086Diagnóstico genético prenatal de enfermedades monogénicasPrior-de Castro Carmen0Gómez-González Clara1Rodríguez-López Raquel2Macher Hada C.3Servicio de Genética, Hospital Universitario La Paz, Madrid, EspañaServicio de Genética, Hospital Universitario La Paz, Madrid, EspañaLaboratorio de Genética, Servicio Análisis Clínicos, Consorcio Hospital General Universitario, Valencia, EspañaDepartamento de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Sevilla, EspañaEl diagnóstico genético prenatal de enfermedades monogénicas es un proceso que engloba el conjunto de técnicas moleculares dirigidas a caracterizar molecularmente una posible enfermedad monogénica en el feto durante el embarazo. Actualmente, el diagnóstico genético prenatal puede realizarse de manera invasiva o no invasiva. Debemos diferenciar “NIPD” (del inglés: non invasive prenatal diagnosis) que se considera diagnóstico de “NIPT” (del inglés: non invasive prenatal test) que se considera prueba de cribado y tendrá que confirmarse por técnicas invasivas. Las diferentes metodologías disponibles y empleadas pueden ir dirigidas a la detección de variante/s genética/s causal/es previamente caracterizada/s en la familia, la detección del haplotipo de riesgo asociado a la mutación familiar y/o la búsqueda de posibles variante/s patogénicas en un gen asociado a una sospecha diagnóstica. Se revisarán los aspectos relevantes del diagnóstico genético prenatal de las enfermedades monogénicas. El objetivo es la exposición de las principales técnicas moleculares disponibles y empleadas en la actualidad, detallando sus indicaciones, limitaciones y recomendaciones analíticas, así como la normativa que regula el asesoramiento genético. La evolución permanente y exponencial en la aplicación asistencial de las técnicas genómicas, facilita progresivamente el acceso a una caracterización molecular exhaustiva, obligando a una constante actualización homogénea de los laboratorios.https://doi.org/10.1515/almed-2022-0086asesoramiento gendiagnóstico genético prenatalenfermedades monogénicasrecomendacionestécnicas moleculares |
| spellingShingle | Prior-de Castro Carmen Gómez-González Clara Rodríguez-López Raquel Macher Hada C. Diagnóstico genético prenatal de enfermedades monogénicas Advances in Laboratory Medicine asesoramiento gen diagnóstico genético prenatal enfermedades monogénicas recomendaciones técnicas moleculares |
| title | Diagnóstico genético prenatal de enfermedades monogénicas |
| title_full | Diagnóstico genético prenatal de enfermedades monogénicas |
| title_fullStr | Diagnóstico genético prenatal de enfermedades monogénicas |
| title_full_unstemmed | Diagnóstico genético prenatal de enfermedades monogénicas |
| title_short | Diagnóstico genético prenatal de enfermedades monogénicas |
| title_sort | diagnostico genetico prenatal de enfermedades monogenicas |
| topic | asesoramiento gen diagnóstico genético prenatal enfermedades monogénicas recomendaciones técnicas moleculares |
| url | https://doi.org/10.1515/almed-2022-0086 |
| work_keys_str_mv | AT priordecastrocarmen diagnosticogeneticoprenataldeenfermedadesmonogenicas AT gomezgonzalezclara diagnosticogeneticoprenataldeenfermedadesmonogenicas AT rodriguezlopezraquel diagnosticogeneticoprenataldeenfermedadesmonogenicas AT macherhadac diagnosticogeneticoprenataldeenfermedadesmonogenicas |