| Summary: | El síndrome del ojo de gato es una entidad rara que se caracteriza por fisuras palpebrales antimongoloides, coloboma ocular bilateral, malformaciones anorectales, cardiacas y renales, fosetas o pliegues preauriculares y discapacidad cognitiva. Se caracteriza por una variabilidad fenotípica significativa, desde pacientes con fenotipo discretamente aparente hasta aquellos con anormalidades graves. Se presenta el caso de una paciente de dos años de edad, sexo femenino, con re tardo global del desarrollo, braquicefalia, frente estrecha, ptosis palpebral izquierda, cataratas congénitas bilaterales, fosetas preauriculares bilaterales, cardiopatía dada por CIA tipo ostium secundum y Ductus persistente, riñon izquierdo hipoplasico e hipotonía moderada, aspectos clínicos sugestivos de la entidad en quien el cariotipo reporta un cromosoma marcador supernumerario, derivado del cromosoma 22 (47,XX,+del(22)(pter-q12)), anomalía asociada con el Síndrome del ojo de gato. Al realizar el análisis de la madre se encuentra que esta es portadora de una traslocación balanceada entre el cromosoma 11 y el 22. Se revisa el caso y se compara con reportes previos de la literatura.
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