| Summary: | Resumen: Las Enfermedades Raras son un problema prioritario y creciente en salud pública. Su diagnóstico es un desafío y para su manejo es fundamental el diagnóstico de precisión.La medicina de precisión, junto con apoyar al equipo médico y la familia en concluir con la denominada odisea diagnóstica, genera una serie de cuestionamientos en relación con la equidad al acceso a las nuevas metodologías diagnósticas y terapéuticas.En el presente artículo se revisa la epidemiología de las Enfermedades Raras, la importancia del diagnóstico temprano y certero, los beneficios de la medicina de precisión y algunos de los dilemas éticos involucrados. Summary: Rare Diseases are a priority and increasing problem for public health. Their diagnosis is a challenge and for their management precision diagnosis is fundamental.Precision medicine helps the medical team and the family to end the “diagnostic odyssey”, but also generates many questions related with equity in the access of patients to new diagnostic and therapeutic methodologies.In this article we reviewed the epidemiology of Rare Diseases, the importance of a precise early diagnosis, the benefits of precision medicine and some of the ethical dilemmas involved.
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