Estudos Genéticos em Doentes Portugueses com Esclerose Múltipla
A esclerose múltipla (EM) é uma doença crónica, neuroinflamatória e auto-imune que resulta de uma interacção complexa entre factores genéticos e ambientais. Como em outras doenças complexas, com características auto-imunes, a associação genética com o complexo major de histocompatibilidade (HLA no...
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| Published: |
Ordem dos Médicos
2012-08-01
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| Series: | Acta Médica Portuguesa |
| Online Access: | https://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/66 |
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| author | Andreia Bettencourt Ana Martins da Silva Paulo Pinho e Costa Berta Martins Silva |
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A esclerose múltipla (EM) é uma doença crónica, neuroinflamatória e auto-imune que resulta de uma interacção complexa entre factores genéticos e ambientais. Como em outras doenças complexas, com características auto-imunes, a associação genética com o complexo major de histocompatibilidade (HLA no Homem) está bem documentada. Nos últimos anos vários estudos de associação genéticos têm sido realizados em doentes portugueses com esclerose múltipla. Genes como o HLA-DRB1, HLA-A, HFE, TNFA, CTLA-4, PTPN22 e a Apolipoproteina E (ApoE) foram investigados. A ApoE, os alelos 1858T do gene do PTPN22, -318C do gene CTLA-4, -308A do gene TNFA, -1237C do gene TLR9 e os polimorfismos do gene HFE parecem não estar associados ao desenvolvimento de EM. O alelo HLA-DRB1*15 foi confirmado como o principal marcador genético de susceptibilidade à doença. Foi também observado que a presença dos alelos HLA-A*02 e TNFA-238A diminui o risco de desenvolver esclerose múltipla, e que a presença da variante C282Y do gene HFE parece conferir um pior prognóstico. Por outro lado, o alelo HLA-DRB1*15 e o alelo 1858T do PTPN22 estão associados, na nossa população, a um curso benigno da doença.
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| spelling | doaj.art-6c6ce09af74a40219065bf02453e93262022-12-22T02:32:29ZengOrdem dos MédicosActa Médica Portuguesa0870-399X1646-07582012-08-0125410.20344/amp.66Estudos Genéticos em Doentes Portugueses com Esclerose MúltiplaAndreia Bettencourt0Ana Martins da Silva1Paulo Pinho e Costa2Berta Martins Silva3UMIB - Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar. Universidade do Porto. Porto. Portugal.Serviço de Neurologia. Centro hospitalar do Porto - Hospital Geral de Santo António. UMIB - Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar. Universidade do Porto. Porto. Portugal.Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge. Porto. Portugal.UMIB - Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar. Universidade do Porto. Porto. Portugal. A esclerose múltipla (EM) é uma doença crónica, neuroinflamatória e auto-imune que resulta de uma interacção complexa entre factores genéticos e ambientais. Como em outras doenças complexas, com características auto-imunes, a associação genética com o complexo major de histocompatibilidade (HLA no Homem) está bem documentada. Nos últimos anos vários estudos de associação genéticos têm sido realizados em doentes portugueses com esclerose múltipla. Genes como o HLA-DRB1, HLA-A, HFE, TNFA, CTLA-4, PTPN22 e a Apolipoproteina E (ApoE) foram investigados. A ApoE, os alelos 1858T do gene do PTPN22, -318C do gene CTLA-4, -308A do gene TNFA, -1237C do gene TLR9 e os polimorfismos do gene HFE parecem não estar associados ao desenvolvimento de EM. O alelo HLA-DRB1*15 foi confirmado como o principal marcador genético de susceptibilidade à doença. Foi também observado que a presença dos alelos HLA-A*02 e TNFA-238A diminui o risco de desenvolver esclerose múltipla, e que a presença da variante C282Y do gene HFE parece conferir um pior prognóstico. Por outro lado, o alelo HLA-DRB1*15 e o alelo 1858T do PTPN22 estão associados, na nossa população, a um curso benigno da doença. https://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/66 |
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