Wilson Hastalığı: Tanısal Yaklaşım
Wilson hastalığı bakır transportundan sorumlu P-tipi bakır ATPaz proteinini kodlayan ATP7B geni mutasyonunun sebep olduğu otozomal resesif geçişli bir hastalıktık. Wilson hastalığında mutant-işlevsiz ATP7B geni karaciğer ve beyinde ilerleyici bakır birikimine yol açar. Klinik olarak, Wilson hastalığ...
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Cukurova University
2015-09-01
|
| Series: | Cukurova Medical Journal |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4204/55456?publisher=cu |
| _version_ | 1797907707820244992 |
|---|---|
| author | Hakan GELİNCİK Ayşe KOÇ |
| author_facet | Hakan GELİNCİK Ayşe KOÇ |
| author_sort | Hakan GELİNCİK |
| collection | DOAJ |
| description | Wilson hastalığı bakır transportundan sorumlu P-tipi bakır ATPaz proteinini kodlayan ATP7B geni mutasyonunun sebep olduğu otozomal resesif geçişli bir hastalıktık. Wilson hastalığında mutant-işlevsiz ATP7B geni karaciğer ve beyinde ilerleyici bakır birikimine yol açar. Klinik olarak, Wilson hastalığı fulminan hepatik yetmezlik, hemoliz, kronik karaciğer hastalığı, hepatit ve siroz gibi, hepatik tutulumun eşlik edip etmediği nöropsikiyatrik hastalıkları içeren varyasyonlar gösterir. Dış merkezde Wilson hastalığı tanısı konulan 18 yaşındaki kadın hasta genetik danışmanlık için kliniğimize sevk edildi. Gendeki mutasyon p.M1169T homozigot formda saptandı. |
| first_indexed | 2024-04-10T10:41:07Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-6c95239ccb44482aa9def0696e5b45fd |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2602-3040 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-04-10T10:41:07Z |
| publishDate | 2015-09-01 |
| publisher | Cukurova University |
| record_format | Article |
| series | Cukurova Medical Journal |
| spelling | doaj.art-6c95239ccb44482aa9def0696e5b45fd2023-02-15T16:20:33ZengCukurova UniversityCukurova Medical Journal2602-30402015-09-0140234535210.17826/cutf.3958248Wilson Hastalığı: Tanısal YaklaşımHakan GELİNCİKAyşe KOÇWilson hastalığı bakır transportundan sorumlu P-tipi bakır ATPaz proteinini kodlayan ATP7B geni mutasyonunun sebep olduğu otozomal resesif geçişli bir hastalıktık. Wilson hastalığında mutant-işlevsiz ATP7B geni karaciğer ve beyinde ilerleyici bakır birikimine yol açar. Klinik olarak, Wilson hastalığı fulminan hepatik yetmezlik, hemoliz, kronik karaciğer hastalığı, hepatit ve siroz gibi, hepatik tutulumun eşlik edip etmediği nöropsikiyatrik hastalıkları içeren varyasyonlar gösterir. Dış merkezde Wilson hastalığı tanısı konulan 18 yaşındaki kadın hasta genetik danışmanlık için kliniğimize sevk edildi. Gendeki mutasyon p.M1169T homozigot formda saptandı.https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4204/55456?publisher=cu-wilson’s disease liver neuropsychiatric symptoms mutations genetic counselingwilson hastalığı karaciğer nöropsikiyatrik bulgular mutasyon genetik danışmanlık |
| spellingShingle | Hakan GELİNCİK Ayşe KOÇ Wilson Hastalığı: Tanısal Yaklaşım Cukurova Medical Journal - wilson’s disease liver neuropsychiatric symptoms mutations genetic counseling wilson hastalığı karaciğer nöropsikiyatrik bulgular mutasyon genetik danışmanlık |
| title | Wilson Hastalığı: Tanısal Yaklaşım |
| title_full | Wilson Hastalığı: Tanısal Yaklaşım |
| title_fullStr | Wilson Hastalığı: Tanısal Yaklaşım |
| title_full_unstemmed | Wilson Hastalığı: Tanısal Yaklaşım |
| title_short | Wilson Hastalığı: Tanısal Yaklaşım |
| title_sort | wilson hastaligi tanisal yaklasim |
| topic | - wilson’s disease liver neuropsychiatric symptoms mutations genetic counseling wilson hastalığı karaciğer nöropsikiyatrik bulgular mutasyon genetik danışmanlık |
| url | https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4204/55456?publisher=cu |
| work_keys_str_mv | AT hakangelincik wilsonhastalıgıtanısalyaklasım AT aysekoc wilsonhastalıgıtanısalyaklasım |