| Summary: | La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la neuropatía heredada más frecuente y se caracteriza por polineuropatía motora y sensitiva crónica. Presenta debilidad muscular distal y atrofia, pérdida leve de la sensibilidad, hipo o arreflexia y pie cavo. Tiene una incidencia de 1:2500 y se han descrito varios fenotipos clínicos y tipos de herencia (Autosomica dominante, autosomica recesiva, recesiva ligada al cromosoma X). El CMT1A es el más frecuente y se produce por mutaciones en el gen PMP22 que codifica la proteína periférica de mielina 22, la cual es un componente de las vainas de mielina. El Síndrome Turner es una alteración cromosómica en la cual hay ausencia de uno de los dos cromosomas X. Tiene una incidencia de 1:2500 recién nacidas vivas. Se caracteriza por talla baja, disgenesia ovárica y linfedema congénito. Las mujeres afectadas son infértiles. Presentamos caso clínico de paciente femenina de 27 años de edad, G1P1A0V1 con diagnostico de Sindrome Turner, cariotipo 45,X. Al examen físico se evidencia pie cavo, disminución en la fuerza en miembros inferiores, hipotrofia muscular en piernas, fuerza conservada en miemdros superiores. EMG con cambios sugestivos de neuropatía. Los hallazgos son compatibles con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Se presenta caso clínico y se realiza revisión de la literatura acerca de las dos entidades.
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