Gradiente de riesgo genético HLA-DQ para diabetes tipo 1 y enfermedad celíaca en el noroeste de México - M.E. Mejía-León; K.M. Ruiz-Dyck; A.M. Calderón de la Barca (Revista de Gastroenterología de México, 2015)
Antecedentes: La diabetes tipo 1 (DT1) y la enfermedad celíaca (EC) son 2 enfermedades autoinmunes frecuentes en la infancia y comparten su predisposición genética (HLA-DQ2 y DQ8). La prevalencia de ambas se ha incrementado en el mundo. En el estado de Sonora (15 habitantes/km2), se desconoce información sobre su riesgo genético o la distribución de los alelos asociados en la población general. Objetivo: Comparar la frecuencia alélica HLA-DQ de una muestra representativa de recién nacidos sonorenses con la de pacientes DT1 y EC para determinar el gradiente de riesgo e identificar la presencia de autoinmunidad celíaca en el grupo de DT1. Métodos: Se incluyeron 397 recién nacidos sonorenses, 44 casos DT1 y 25 EC, diagnosticados clínicamente y con autoanticuerpos por ELISA. Se colectó una muestra de sangre, se extrajo ADNg y tipificaron HLA-DQ2 y DQ8 por PCR. El gradiente de riesgo se calculó comparando las frecuencias alélicas de los casos con respecto a los recién nacidos. Resultados: La proporción de heterodímeros de riesgo en sonorenses fue de 16.1% para HLA-DQ2 y de 13.6% para HLA-DQ8 con una proporción HLA-DQ2:DQ8 de 1.2:1. El genotipo DQ8/DQ2 representó un riesgo de 1:14 para DT1, mientras que para EC el DQ8/DQB1*0201 generó un riesgo de 1:6. La prevalencia de autoinmunidad asociada a EC fue del 7% en los niños DT1. Conclusión: Los sonorenses tienen una distribución de alelos HLA-DQ distintiva debido a su ascendencia. Las combinaciones del HLA-DQ8 con DQ2 o uno de sus alelos confirieron el máximo riesgo para ambas enfermedades. La DT1 y EC frecuentemente se presentan juntas.