Ведение пациента с семейной комбинированной гиперлипидемией на примере клинического случая
Семейная комбинированная гиперлипидемия относится к наиболее распространенным наследственным нарушениям метаболизма липидов в общей популяции. Распространенность данной патологии составляет 0,5 %–2,0 % среди всех наследственных дислипидемий. Данное заболевание часто протекает в комбинации с другими...
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
V. N. Karazin Kharkiv National University
2019-06-01
|
| Series: | Journal of V. N. Karazin Kharkiv National University: Series Medicine |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://periodicals.karazin.ua/medicine/article/view/13068 |
| _version_ | 1818278653426925568 |
|---|---|
| author | Olha Babii Ielizavieta Simonova Olga Vasylenko Kateryna Prylutcka Olena Meleshenko |
| author_facet | Olha Babii Ielizavieta Simonova Olga Vasylenko Kateryna Prylutcka Olena Meleshenko |
| author_sort | Olha Babii |
| collection | DOAJ |
| description | Семейная комбинированная гиперлипидемия относится к наиболее распространенным наследственным нарушениям метаболизма липидов в общей популяции. Распространенность данной патологии составляет 0,5 %–2,0 % среди всех наследственных дислипидемий. Данное заболевание часто протекает в комбинации с другими метаболическими нарушениями, такими как ожирение, инсулинорезистентность, неалкогольная жировая болезнь печени, и гипертензией. Сочетание гиперлипопротеинемии и сахарного диабета 2 типа объясняется тем, что причиной семейной комбинированной гиперлипидемии является наследственная вариабельность генов, в частности кодирующих upstream transcription factor 1. Последний, в свою очередь, контролирует около 40 генов, которые связаны с метаболизмом липидов, углеводов, а также с интенсивностью иммунного ответа. Полиморфизм upstream transcription factor 1 тесно связан с нарушением толерантности к глюкозе, инсулинорезистентностью и сахарным диабетом 2 типа. По причине сходства проявлений метаболического синдрома и семейной комбинированной гиперлипидемии, зачастую это серьезное нарушение липидного обмена своевременно не распознается и не лечится. В данной статье, на примере клинического случая, мы хотим обратить внимание практикующих врачей на проблему генетически обусловленных причин дислипидемии, приводящих к раннему развитию атеросклероза, сердечно-сосудистых заболеваний и, в итоге, к преждевременной утрате трудоспособности пациента. Наш пациент, мужчина 43 года, был направлен в больницу с жалобами на боль в области сердца и одышку при незначительных физических нагрузках, сердцебиение, перебои в работе сердца, отеки нижних конечностей и лица. В тридцатилетнем возрасте был диагностирован сахарный диабет 2 типа, в течение последних 7 лет диабет инсулинозависимый, течение болезни тяжелое, с помощью терапии не удается достичь целевого уровня глюкозы. Пациент также страдает эссенциальной гипертензией в течение 10 лет. В возрасте 37 лет больной перенес Q-позитивный инфаркт миокарда. Через год развился повторный инфаркт миокарда. Семейный анамнез отягощен по линии отца развитием атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний, а также диабетом 2 типа в молодом возрасте. В лабораторных исследованиях обнаружены значительный хилез сыворотки натощак (общий уровень холестерина 17,75 ммоль/л, липопротеиды очень низкой плотности 3,41 ммоль/л, липопротеиды низкой плотности 13,64 ммоль/л, липопротеиды высокой плотности 0,7 ммоль/л), высокий уровень гликемии до 16,6 ммоль/л. На основании вышеуказанных изменений установлен диагноз: «Семейная комбинированная гиперлипидемия (тип 2В по Фредриксону). Острый коронарный синдром: нестабильная стенокардия IIB. Постинфарктный (Q-позитивный инфаркт миокарда 2014, 2015) кардиосклероз. Эссенциальная гипертензия III стадии III степени. Сердечная недостаточность с систолической и диастолической дисфункцией левого желудочка, ФВ 36 %. III функциональный класс NYHA. Стадия D AHA. Кардиоваскулярный риск 4 (очень высокий). Сахарный диабет 2 типа, инсулинозависимый, тяжелое течение. Неалкогольная жировая болезнь печени, 2 степени. Узловой зоб 1 степени, эутиреоидное состояние». Лечение данного пациента включало модификацию образа жизни и высокие дозы гиполипидемических препаратов: розувастатин и холинофенофибрат. К сожалению, целевые уровни холестерина и триглицеридов не были достигнуты – минимальный уровень общего холестерина составил 12,29 ммоль/л, а триглицеридов – 41,48 ммоль/л. Оценка риска, основанная на шкале SCORE, которая применяется в общей популяции, значительно недооценивает реальный риск сердечно-сосудистой смертности у пациента с семейной комбинированной гиперлипидемией. Сочетание чрезвычайно высокого уровня холестерина и сахарного диабета 2 типа значительно отягощает течение друг друга, по сравнению с изолированными патологиями. |
| first_indexed | 2024-12-12T23:20:51Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-6f6fdd2e5b1942db9eae4c0135aa76b6 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2313-2396 2313-6693 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-12-12T23:20:51Z |
| publishDate | 2019-06-01 |
| publisher | V. N. Karazin Kharkiv National University |
| record_format | Article |
| series | Journal of V. N. Karazin Kharkiv National University: Series Medicine |
| spelling | doaj.art-6f6fdd2e5b1942db9eae4c0135aa76b62022-12-22T00:08:17ZengV. N. Karazin Kharkiv National UniversityJournal of V. N. Karazin Kharkiv National University: Series Medicine2313-23962313-66932019-06-01378389Ведение пациента с семейной комбинированной гиперлипидемией на примере клинического случаяOlha Babii Ielizavieta SimonovaOlga VasylenkoKateryna PrylutckaOlena MeleshenkoСемейная комбинированная гиперлипидемия относится к наиболее распространенным наследственным нарушениям метаболизма липидов в общей популяции. Распространенность данной патологии составляет 0,5 %–2,0 % среди всех наследственных дислипидемий. Данное заболевание часто протекает в комбинации с другими метаболическими нарушениями, такими как ожирение, инсулинорезистентность, неалкогольная жировая болезнь печени, и гипертензией. Сочетание гиперлипопротеинемии и сахарного диабета 2 типа объясняется тем, что причиной семейной комбинированной гиперлипидемии является наследственная вариабельность генов, в частности кодирующих upstream transcription factor 1. Последний, в свою очередь, контролирует около 40 генов, которые связаны с метаболизмом липидов, углеводов, а также с интенсивностью иммунного ответа. Полиморфизм upstream transcription factor 1 тесно связан с нарушением толерантности к глюкозе, инсулинорезистентностью и сахарным диабетом 2 типа. По причине сходства проявлений метаболического синдрома и семейной комбинированной гиперлипидемии, зачастую это серьезное нарушение липидного обмена своевременно не распознается и не лечится. В данной статье, на примере клинического случая, мы хотим обратить внимание практикующих врачей на проблему генетически обусловленных причин дислипидемии, приводящих к раннему развитию атеросклероза, сердечно-сосудистых заболеваний и, в итоге, к преждевременной утрате трудоспособности пациента. Наш пациент, мужчина 43 года, был направлен в больницу с жалобами на боль в области сердца и одышку при незначительных физических нагрузках, сердцебиение, перебои в работе сердца, отеки нижних конечностей и лица. В тридцатилетнем возрасте был диагностирован сахарный диабет 2 типа, в течение последних 7 лет диабет инсулинозависимый, течение болезни тяжелое, с помощью терапии не удается достичь целевого уровня глюкозы. Пациент также страдает эссенциальной гипертензией в течение 10 лет. В возрасте 37 лет больной перенес Q-позитивный инфаркт миокарда. Через год развился повторный инфаркт миокарда. Семейный анамнез отягощен по линии отца развитием атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний, а также диабетом 2 типа в молодом возрасте. В лабораторных исследованиях обнаружены значительный хилез сыворотки натощак (общий уровень холестерина 17,75 ммоль/л, липопротеиды очень низкой плотности 3,41 ммоль/л, липопротеиды низкой плотности 13,64 ммоль/л, липопротеиды высокой плотности 0,7 ммоль/л), высокий уровень гликемии до 16,6 ммоль/л. На основании вышеуказанных изменений установлен диагноз: «Семейная комбинированная гиперлипидемия (тип 2В по Фредриксону). Острый коронарный синдром: нестабильная стенокардия IIB. Постинфарктный (Q-позитивный инфаркт миокарда 2014, 2015) кардиосклероз. Эссенциальная гипертензия III стадии III степени. Сердечная недостаточность с систолической и диастолической дисфункцией левого желудочка, ФВ 36 %. III функциональный класс NYHA. Стадия D AHA. Кардиоваскулярный риск 4 (очень высокий). Сахарный диабет 2 типа, инсулинозависимый, тяжелое течение. Неалкогольная жировая болезнь печени, 2 степени. Узловой зоб 1 степени, эутиреоидное состояние». Лечение данного пациента включало модификацию образа жизни и высокие дозы гиполипидемических препаратов: розувастатин и холинофенофибрат. К сожалению, целевые уровни холестерина и триглицеридов не были достигнуты – минимальный уровень общего холестерина составил 12,29 ммоль/л, а триглицеридов – 41,48 ммоль/л. Оценка риска, основанная на шкале SCORE, которая применяется в общей популяции, значительно недооценивает реальный риск сердечно-сосудистой смертности у пациента с семейной комбинированной гиперлипидемией. Сочетание чрезвычайно высокого уровня холестерина и сахарного диабета 2 типа значительно отягощает течение друг друга, по сравнению с изолированными патологиями.https://periodicals.karazin.ua/medicine/article/view/13068дислипидемиясемейная комбинированная гиперлипидемиясердечно-сосудистые заболеванияишемическая болезнь сердца |
| spellingShingle | Olha Babii Ielizavieta Simonova Olga Vasylenko Kateryna Prylutcka Olena Meleshenko Ведение пациента с семейной комбинированной гиперлипидемией на примере клинического случая Journal of V. N. Karazin Kharkiv National University: Series Medicine дислипидемия семейная комбинированная гиперлипидемия сердечно-сосудистые заболевания ишемическая болезнь сердца |
| title | Ведение пациента с семейной комбинированной гиперлипидемией на примере клинического случая |
| title_full | Ведение пациента с семейной комбинированной гиперлипидемией на примере клинического случая |
| title_fullStr | Ведение пациента с семейной комбинированной гиперлипидемией на примере клинического случая |
| title_full_unstemmed | Ведение пациента с семейной комбинированной гиперлипидемией на примере клинического случая |
| title_short | Ведение пациента с семейной комбинированной гиперлипидемией на примере клинического случая |
| title_sort | ведение пациента с семейной комбинированной гиперлипидемией на примере клинического случая |
| topic | дислипидемия семейная комбинированная гиперлипидемия сердечно-сосудистые заболевания ишемическая болезнь сердца |
| url | https://periodicals.karazin.ua/medicine/article/view/13068 |
| work_keys_str_mv | AT olhababii vedeniepacientassemejnojkombinirovannojgiperlipidemiejnaprimerekliničeskogoslučaâ AT ielizavietasimonova vedeniepacientassemejnojkombinirovannojgiperlipidemiejnaprimerekliničeskogoslučaâ AT olgavasylenko vedeniepacientassemejnojkombinirovannojgiperlipidemiejnaprimerekliničeskogoslučaâ AT katerynaprylutcka vedeniepacientassemejnojkombinirovannojgiperlipidemiejnaprimerekliničeskogoslučaâ AT olenameleshenko vedeniepacientassemejnojkombinirovannojgiperlipidemiejnaprimerekliničeskogoslučaâ |