Ведение пациента с семейной комбинированной гиперлипидемией на примере клинического случая - Olha Babii; Ielizavieta Simonova; Olga Vasylenko; Kateryna Prylutcka; Olena Meleshenko (Journal of V. N. Karazin Kharkiv National University: Series Medicine, 2019)
Семейная комбинированная гиперлипидемия относится к наиболее распространенным наследственным нарушениям метаболизма липидов в общей популяции. Распространенность данной патологии составляет 0,5 %–2,0 % среди всех наследственных дислипидемий. Данное заболевание часто протекает в комбинации с другими метаболическими нарушениями, такими как ожирение, инсулинорезистентность, неалкогольная жировая болезнь печени, и гипертензией. Сочетание гиперлипопротеинемии и сахарного диабета 2 типа объясняется тем, что причиной семейной комбинированной гиперлипидемии является наследственная вариабельность генов, в частности кодирующих upstream transcription factor 1. Последний, в свою очередь, контролирует около 40 генов, которые связаны с метаболизмом липидов, углеводов, а также с интенсивностью иммунного ответа. Полиморфизм upstream transcription factor 1 тесно связан с нарушением толерантности к глюкозе, инсулинорезистентностью и сахарным диабетом 2 типа. По причине сходства проявлений метаболического синдрома и семейной комбинированной гиперлипидемии, зачастую это серьезное нарушение липидного обмена своевременно не распознается и не лечится. В данной статье, на примере клинического случая, мы хотим обратить внимание практикующих врачей на проблему генетически обусловленных причин дислипидемии, приводящих к раннему развитию атеросклероза, сердечно-сосудистых заболеваний и, в итоге, к преждевременной утрате трудоспособности пациента. Наш пациент, мужчина 43 года, был направлен в больницу с жалобами на боль в области сердца и одышку при незначительных физических нагрузках, сердцебиение, перебои в работе сердца, отеки нижних конечностей и лица. В тридцатилетнем возрасте был диагностирован сахарный диабет 2 типа, в течение последних 7 лет диабет инсулинозависимый, течение болезни тяжелое, с помощью терапии не удается достичь целевого уровня глюкозы. Пациент также страдает эссенциальной гипертензией в течение 10 лет. В возрасте 37 лет больной перенес Q-позитивный инфаркт миокарда. Через год развился повторный инфаркт миокарда. Семейный анамнез отягощен по линии отца развитием атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний, а также диабетом 2 типа в молодом возрасте. В лабораторных исследованиях обнаружены значительный хилез сыворотки натощак (общий уровень холестерина 17,75 ммоль/л, липопротеиды очень низкой плотности 3,41 ммоль/л, липопротеиды низкой плотности 13,64 ммоль/л, липопротеиды высокой плотности 0,7 ммоль/л), высокий уровень гликемии до 16,6 ммоль/л. На основании вышеуказанных изменений установлен диагноз: «Семейная комбинированная гиперлипидемия (тип 2В по Фредриксону). Острый коронарный синдром: нестабильная стенокардия IIB. Постинфарктный (Q-позитивный инфаркт миокарда 2014, 2015) кардиосклероз. Эссенциальная гипертензия III стадии III степени. Сердечная недостаточность с систолической и диастолической дисфункцией левого желудочка, ФВ 36 %. III функциональный класс NYHA. Стадия D AHA. Кардиоваскулярный риск 4 (очень высокий). Сахарный диабет 2 типа, инсулинозависимый, тяжелое течение. Неалкогольная жировая болезнь печени, 2 степени. Узловой зоб 1 степени, эутиреоидное состояние». Лечение данного пациента включало модификацию образа жизни и высокие дозы гиполипидемических препаратов: розувастатин и холинофенофибрат. К сожалению, целевые уровни холестерина и триглицеридов не были достигнуты – минимальный уровень общего холестерина составил 12,29 ммоль/л, а триглицеридов – 41,48 ммоль/л. Оценка риска, основанная на шкале SCORE, которая применяется в общей популяции, значительно недооценивает реальный риск сердечно-сосудистой смертности у пациента с семейной комбинированной гиперлипидемией. Сочетание чрезвычайно высокого уровня холестерина и сахарного диабета 2 типа значительно отягощает течение друг друга, по сравнению с изолированными патологиями.