جهش در ژن‌های دخیل در بیماری‌های متابولیک ذخیره‌ای لیزوزوم به روش تعیین توالی اگزوم در دو خانواده در استان خوزستان
مقاله پژوهشیمقدمه: بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی (Lysosomal storage diseases) LSDs، گروهی از بیماری‌های متابولیک هستند که در اثر جهش در آنزیم‌های لیزوزومی ایجاد شده و منجر به تجمع سوبسترای لیزوزوم می‌شود. بیماری گوچر و نیمن پیک، دو اختلال لیزوزومی اتوزومال مغلوب هستند که به ترتیب در اثر جهش در ژن بت...
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | fas |
| Published: |
Isfahan University of Medical Sciences
2023-04-01
|
| Series: | مجله دانشکده پزشکی اصفهان |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://jims.mui.ac.ir/article_30934_2a4e4ea526d8229794c44d347f0fc380.pdf |
| _version_ | 1797364161666088960 |
|---|---|
| author | زهرا یگانه دوست آتوسا مرادزادگان |
| author_facet | زهرا یگانه دوست آتوسا مرادزادگان |
| author_sort | زهرا یگانه دوست |
| collection | DOAJ |
| description | مقاله پژوهشیمقدمه: بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی (Lysosomal storage diseases) LSDs، گروهی از بیماری‌های متابولیک هستند که در اثر جهش در آنزیم‌های لیزوزومی ایجاد شده و منجر به تجمع سوبسترای لیزوزوم می‌شود. بیماری گوچر و نیمن پیک، دو اختلال لیزوزومی اتوزومال مغلوب هستند که به ترتیب در اثر جهش در ژن بتا گلوکوزیداز و ژن اسفنگومیلین فسفودی استراز 1 ایجاد می‌شوند. ابزار تشخیصی قدرتمند مبتنی بر فناوری توالی‌یابی اگزوم (Whole-exome sequencing) WES با کمک به تشخیص سریع‌تر، زمینه را برای مشاوره‌ی ژنتیکی مناسب‌تر فراهم می‌کند.روش‌ها: در این پژوهش، پس از نمونه‌گیری در لوله‌ی حاوی ماده‌ی ضد انعقاد EDTA و استخراج DNA، تعیین توالی نسل بعد به کمک روش WES انجام پذیرفت. بعد از یافتن ژن کاندید، به منظور تأیید واریانت از روش (Poly chain reaction) PCR برای تکثیر و از نرم‌افزار کروماس برای خوانش توالی استفاده گردید.یافته‌ها: نتایج تعیین توالی اگزون 8 ژن GBA در فرد بیمار خانواده اول، حاکی از جهش هموزیگوت شناخته شده‌ی بیماری گوچر در ژن GBA: c.79C>T:p.I260S بود. نتایج تعیین توالی اگزون 9 از ژن NPC1 در فرد بیمار خانواده‌ی دوم، نشان‌دهنده‌ی جهش هموزیگوت در ژن NPC1: c.1350C>G.p.I450M می‌باشد که یک واریانت جدید در بیماران نیمن‌پیک است.نتیجه‌گیری: روش WES با ارزیابی همزمان چندین ژن می‌تواند زمان تشخیص واریانت‌های بیماری‌زای بیماری‌های ذخیره‌ی لیزوزومی (LSDs) کاهش داده و به درمان بیماران کمک می‌کند. |
| first_indexed | 2024-03-08T16:31:16Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-7229aed29bda425facb6cca2b227f432 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1027-7595 1735-854X |
| language | fas |
| last_indexed | 2024-03-08T16:31:16Z |
| publishDate | 2023-04-01 |
| publisher | Isfahan University of Medical Sciences |
| record_format | Article |
| series | مجله دانشکده پزشکی اصفهان |
| spelling | doaj.art-7229aed29bda425facb6cca2b227f4322024-01-06T07:31:09ZfasIsfahan University of Medical Sciencesمجله دانشکده پزشکی اصفهان1027-75951735-854X2023-04-014171013113710.48305/jims.v41.i710.013130934جهش در ژن‌های دخیل در بیماری‌های متابولیک ذخیره‌ای لیزوزوم به روش تعیین توالی اگزوم در دو خانواده در استان خوزستانزهرا یگانه دوست0آتوسا مرادزادگان1کارشناسی ارشد، گروه علوم تجربی، واحد دزفول، دانشگاه آزاد اسلامی، دزفول، ایراناستادیار، گروه علوم تجربی، واحد دزفول، دانشگاه آزاد اسلامی، دزفول، ایرانمقاله پژوهشیمقدمه: بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی (Lysosomal storage diseases) LSDs، گروهی از بیماری‌های متابولیک هستند که در اثر جهش در آنزیم‌های لیزوزومی ایجاد شده و منجر به تجمع سوبسترای لیزوزوم می‌شود. بیماری گوچر و نیمن پیک، دو اختلال لیزوزومی اتوزومال مغلوب هستند که به ترتیب در اثر جهش در ژن بتا گلوکوزیداز و ژن اسفنگومیلین فسفودی استراز 1 ایجاد می‌شوند. ابزار تشخیصی قدرتمند مبتنی بر فناوری توالی‌یابی اگزوم (Whole-exome sequencing) WES با کمک به تشخیص سریع‌تر، زمینه را برای مشاوره‌ی ژنتیکی مناسب‌تر فراهم می‌کند.روش‌ها: در این پژوهش، پس از نمونه‌گیری در لوله‌ی حاوی ماده‌ی ضد انعقاد EDTA و استخراج DNA، تعیین توالی نسل بعد به کمک روش WES انجام پذیرفت. بعد از یافتن ژن کاندید، به منظور تأیید واریانت از روش (Poly chain reaction) PCR برای تکثیر و از نرم‌افزار کروماس برای خوانش توالی استفاده گردید.یافته‌ها: نتایج تعیین توالی اگزون 8 ژن GBA در فرد بیمار خانواده اول، حاکی از جهش هموزیگوت شناخته شده‌ی بیماری گوچر در ژن GBA: c.79C>T:p.I260S بود. نتایج تعیین توالی اگزون 9 از ژن NPC1 در فرد بیمار خانواده‌ی دوم، نشان‌دهنده‌ی جهش هموزیگوت در ژن NPC1: c.1350C>G.p.I450M می‌باشد که یک واریانت جدید در بیماران نیمن‌پیک است.نتیجه‌گیری: روش WES با ارزیابی همزمان چندین ژن می‌تواند زمان تشخیص واریانت‌های بیماری‌زای بیماری‌های ذخیره‌ی لیزوزومی (LSDs) کاهش داده و به درمان بیماران کمک می‌کند.https://jims.mui.ac.ir/article_30934_2a4e4ea526d8229794c44d347f0fc380.pdfبیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزمتوالی کل ژنومبیماری گوچربیماری نیمن‌پیک |
| spellingShingle | زهرا یگانه دوست آتوسا مرادزادگان جهش در ژن‌های دخیل در بیماری‌های متابولیک ذخیره‌ای لیزوزوم به روش تعیین توالی اگزوم در دو خانواده در استان خوزستان مجله دانشکده پزشکی اصفهان بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزم توالی کل ژنوم بیماری گوچر بیماری نیمن‌پیک |
| title | جهش در ژن‌های دخیل در بیماری‌های متابولیک ذخیره‌ای لیزوزوم به روش تعیین توالی اگزوم در دو خانواده در استان خوزستان |
| title_full | جهش در ژن‌های دخیل در بیماری‌های متابولیک ذخیره‌ای لیزوزوم به روش تعیین توالی اگزوم در دو خانواده در استان خوزستان |
| title_fullStr | جهش در ژن‌های دخیل در بیماری‌های متابولیک ذخیره‌ای لیزوزوم به روش تعیین توالی اگزوم در دو خانواده در استان خوزستان |
| title_full_unstemmed | جهش در ژن‌های دخیل در بیماری‌های متابولیک ذخیره‌ای لیزوزوم به روش تعیین توالی اگزوم در دو خانواده در استان خوزستان |
| title_short | جهش در ژن‌های دخیل در بیماری‌های متابولیک ذخیره‌ای لیزوزوم به روش تعیین توالی اگزوم در دو خانواده در استان خوزستان |
| title_sort | جهش در ژن‌های دخیل در بیماری‌های متابولیک ذخیره‌ای لیزوزوم به روش تعیین توالی اگزوم در دو خانواده در استان خوزستان |
| topic | بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزم توالی کل ژنوم بیماری گوچر بیماری نیمن‌پیک |
| url | https://jims.mui.ac.ir/article_30934_2a4e4ea526d8229794c44d347f0fc380.pdf |
| work_keys_str_mv | AT zhrạygạnhdwst jhsẖdrzẖnhạydkẖyldrbymạryhạymtạbwlyḵdẖkẖyrhạylyzwzwmbhrwsẖtʿyyntwạlyạgzwmdrdwkẖạnwạdhdrạstạnkẖwzstạn AT ậtwsạmrạdzạdgạn jhsẖdrzẖnhạydkẖyldrbymạryhạymtạbwlyḵdẖkẖyrhạylyzwzwmbhrwsẖtʿyyntwạlyạgzwmdrdwkẖạnwạdhdrạstạnkẖwzstạn |