جهش در ژن‌های دخیل در بیماری‌های متابولیک ذخیره‌ای لیزوزوم به روش تعیین توالی اگزوم در دو خانواده در استان خوزستان
مقاله پژوهشیمقدمه: بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی (Lysosomal storage diseases) LSDs، گروهی از بیماری‌های متابولیک هستند که در اثر جهش در آنزیم‌های لیزوزومی ایجاد شده و منجر به تجمع سوبسترای لیزوزوم می‌شود. بیماری گوچر و نیمن پیک، دو اختلال لیزوزومی اتوزومال مغلوب هستند که به ترتیب در اثر جهش در ژن بت...
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | fas |
| Published: |
Isfahan University of Medical Sciences
2023-04-01
|
| Series: | مجله دانشکده پزشکی اصفهان |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://jims.mui.ac.ir/article_30934_2a4e4ea526d8229794c44d347f0fc380.pdf |