جهش در ژنهای دخیل در بیماریهای متابولیک ذخیرهای لیزوزوم به روش تعیین توالی اگزوم در دو خانواده در استان خوزستان
مقاله پژوهشیمقدمه: بیماریهای ذخیرهای لیزوزومی (Lysosomal storage diseases) LSDs، گروهی از بیماریهای متابولیک هستند که در اثر جهش در آنزیمهای لیزوزومی ایجاد شده و منجر به تجمع سوبسترای لیزوزوم میشود. بیماری گوچر و نیمن پیک، دو اختلال لیزوزومی اتوزومال مغلوب هستند که به ترتیب در اثر جهش در ژن بت...
Main Authors: | زهرا یگانه دوست, آتوسا مرادزادگان |
---|---|
Format: | Article |
Language: | fas |
Published: |
Isfahan University of Medical Sciences
2023-04-01
|
Series: | مجله دانشکده پزشکی اصفهان |
Subjects: | |
Online Access: | https://jims.mui.ac.ir/article_30934_2a4e4ea526d8229794c44d347f0fc380.pdf |
Similar Items
-
ارتباط نمرهی کلسیم شریان کرونر در بیماران با و بدون سندرم متابولیک با تشخیص آنژین صدری کاندید سیتی آنژیوگرافی کرونری
by: پروین بهرامی, et al.
Published: (2022-12-01) -
رابطه علی ادراک بیماری، پیروی دارویی وکیفیت زندگی در سالمندان مبتلا به پارکینسون
by: زیبا برقی ایرانی
Published: (2014-08-01) -
نقش میانجیگرانهی شاخص تودهی بدنی در رابطهی بیماریهای متابولیک (دیابت و چربی خون) با افسردگی در سالمندان
by: زینب یزدانی, et al.
Published: (2022-09-01) -
بررسی تأثیر گناه در ایجاد برخی از بیماریها و تبیین الگوهای آن بر پایۀ جهانبینی اسلامی
by: Ali Asghar Zakavi, et al.
Published: (2021-12-01) -
اخلاقدرمانی در منظومۀ فکری امام علی (ع) با محوریت نهجالبلاغه
by: Mohammad Sobhani-Yamchi, et al.
Published: (2021-03-01)