Boala Pompe forma tardivă – capcană de diagnostic la un pacient cu sindrom de citoliză hepatică persistent
Articolul pune în discuţie un caz clinic de boală Pompe forma tardivă la un adolescent în vârstă de 15 ani și 6 luni, internat într-un serviciu de gastroenterologie pediatrică pentru investigarea unei citolize hepatice persistente, fără răspuns la terapia hepatoprotectoare. După excluderea etiologii...
| Main Authors: | , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Amaltea Medical Publishing House
2020-06-01
|
| Series: | Romanian Journal of Pediatrics |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://rjp.com.ro/articles/2020.2/RJP_2020_2_RO_Art-17.pdf |
| _version_ | 1818363437795770368 |
|---|---|
| author | Smaranda Diaconescu Cristina Rusu Laura Bozomitu Alina Costina Luca Ecaterina Vlad Oana-Larisa Ciobanu-Matei Ramona Babici Silvia Strat Lorenza Donea |
| author_facet | Smaranda Diaconescu Cristina Rusu Laura Bozomitu Alina Costina Luca Ecaterina Vlad Oana-Larisa Ciobanu-Matei Ramona Babici Silvia Strat Lorenza Donea |
| author_sort | Smaranda Diaconescu |
| collection | DOAJ |
| description | Articolul pune în discuţie un caz clinic de boală Pompe forma tardivă la un adolescent în vârstă de 15 ani și 6 luni, internat într-un serviciu de gastroenterologie pediatrică pentru investigarea unei citolize hepatice persistente, fără răspuns la terapia hepatoprotectoare. După excluderea etiologiilor virale, autoimune, metabolice și toxic medicamentoase, s-a suspectat o boală de stocaj, motiv pentru care s-au efectuat teste biochimice şi genetice cu confirmarea glicogenozei tip II (boala Pompe), atât la nivel enzimatic prin deficit al α-glucozidazei (GAA), cât și prin identificarea a două mutații genice aflate pe cromozomul 17q25.2-q25.3. |
| first_indexed | 2024-12-13T21:48:28Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-72f752af53b64c4ba0f2f4ee65d5fa00 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1454-0398 2069-6175 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-12-13T21:48:28Z |
| publishDate | 2020-06-01 |
| publisher | Amaltea Medical Publishing House |
| record_format | Article |
| series | Romanian Journal of Pediatrics |
| spelling | doaj.art-72f752af53b64c4ba0f2f4ee65d5fa002022-12-21T23:30:20ZengAmaltea Medical Publishing HouseRomanian Journal of Pediatrics1454-03982069-61752020-06-0169216616910.37897/RJP.2020.2.17Boala Pompe forma tardivă – capcană de diagnostic la un pacient cu sindrom de citoliză hepatică persistentSmaranda Diaconescu0 Cristina Rusu1 Laura Bozomitu2Alina Costina Luca3Ecaterina Vlad4Oana-Larisa Ciobanu-Matei5Ramona Babici6Silvia Strat7Lorenza Donea8Gastroenterologie Pediatrică, Spitalul de Clinic de Urgenţe pentru Copii „Sf. Maria“, Iaşi, România; Universitatea de Medicină şi Farmacie „Gr.T. Popa“, Iaşi, RomâniaGastroenterologie Pediatrică, Spitalul de Clinic de Urgenţe pentru Copii „Sf. Maria“, Iaşi, România, Universitatea de Medicină şi Farmacie „Gr. T. Popa“, Iaşi, România; Centrul Regional de Genetică Medicală, Iaşi, RomâniaGastroenterologie Pediatrică, Spitalul de Clinic de Urgenţe pentru Copii „Sf. Maria“, Iaşi, România; Universitatea de Medicină şi Farmacie „Gr. T. Popa“, Iaşi, RomâniaUniversitatea de Medicină şi Farmacie „Gr. T. Popa“, Iaşi, România; Cardiologie Pediatrică, Spitalul de Clinic de Urgenţe pentru Copii „Sf. Maria“, Iaşi, RomâniaSpitalul de Clinic de Urgenţe pentru Copii „Sf. Maria“, Iaşi, RomâniaSpitalul de Clinic de Urgenţe pentru Copii „Sf. Maria“, Iaşi, RomâniaSpitalul de Clinic de Urgenţe pentru Copii „Sf. Maria“, Iaşi, RomâniaSpitalul de Clinic de Urgenţe pentru Copii „Sf. Maria“, Iaşi, RomâniaSpitalul de Clinic de Urgenţe pentru Copii „Sf. Maria“, Iaşi, RomâniaArticolul pune în discuţie un caz clinic de boală Pompe forma tardivă la un adolescent în vârstă de 15 ani și 6 luni, internat într-un serviciu de gastroenterologie pediatrică pentru investigarea unei citolize hepatice persistente, fără răspuns la terapia hepatoprotectoare. După excluderea etiologiilor virale, autoimune, metabolice și toxic medicamentoase, s-a suspectat o boală de stocaj, motiv pentru care s-au efectuat teste biochimice şi genetice cu confirmarea glicogenozei tip II (boala Pompe), atât la nivel enzimatic prin deficit al α-glucozidazei (GAA), cât și prin identificarea a două mutații genice aflate pe cromozomul 17q25.2-q25.3.https://rjp.com.ro/articles/2020.2/RJP_2020_2_RO_Art-17.pdf: boală pompefrațihepatocitoliză |
| spellingShingle | Smaranda Diaconescu Cristina Rusu Laura Bozomitu Alina Costina Luca Ecaterina Vlad Oana-Larisa Ciobanu-Matei Ramona Babici Silvia Strat Lorenza Donea Boala Pompe forma tardivă – capcană de diagnostic la un pacient cu sindrom de citoliză hepatică persistent Romanian Journal of Pediatrics : boală pompe frați hepatocitoliză |
| title | Boala Pompe forma tardivă – capcană de diagnostic la un pacient cu sindrom de citoliză hepatică persistent |
| title_full | Boala Pompe forma tardivă – capcană de diagnostic la un pacient cu sindrom de citoliză hepatică persistent |
| title_fullStr | Boala Pompe forma tardivă – capcană de diagnostic la un pacient cu sindrom de citoliză hepatică persistent |
| title_full_unstemmed | Boala Pompe forma tardivă – capcană de diagnostic la un pacient cu sindrom de citoliză hepatică persistent |
| title_short | Boala Pompe forma tardivă – capcană de diagnostic la un pacient cu sindrom de citoliză hepatică persistent |
| title_sort | boala pompe forma tardiva capcana de diagnostic la un pacient cu sindrom de citoliza hepatica persistent |
| topic | : boală pompe frați hepatocitoliză |
| url | https://rjp.com.ro/articles/2020.2/RJP_2020_2_RO_Art-17.pdf |
| work_keys_str_mv | AT smarandadiaconescu boalapompeformatardivacapcanadediagnosticlaunpacientcusindromdecitolizahepaticapersistent AT cristinarusu boalapompeformatardivacapcanadediagnosticlaunpacientcusindromdecitolizahepaticapersistent AT laurabozomitu boalapompeformatardivacapcanadediagnosticlaunpacientcusindromdecitolizahepaticapersistent AT alinacostinaluca boalapompeformatardivacapcanadediagnosticlaunpacientcusindromdecitolizahepaticapersistent AT ecaterinavlad boalapompeformatardivacapcanadediagnosticlaunpacientcusindromdecitolizahepaticapersistent AT oanalarisaciobanumatei boalapompeformatardivacapcanadediagnosticlaunpacientcusindromdecitolizahepaticapersistent AT ramonababici boalapompeformatardivacapcanadediagnosticlaunpacientcusindromdecitolizahepaticapersistent AT silviastrat boalapompeformatardivacapcanadediagnosticlaunpacientcusindromdecitolizahepaticapersistent AT lorenzadonea boalapompeformatardivacapcanadediagnosticlaunpacientcusindromdecitolizahepaticapersistent |