Síndrome de Silver-Russell: Características clínicas, de neurodesenvolvimento e comunicação: Estudo de casos clínicos
RESUMO A Síndrome de Silver Russel (SSR) é uma condição geneticamente heterogênea com fenótipo clínico que inclui restrição do crescimento intrauterino e pós-natal, alterações craniofaciais, assimetrias corporais, baixo índice de massa corporal e dificuldades alimentares. Há expectativa de alteraçõe...
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Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
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| author | Eduarda Hanna Porto Ribeiro Michele Dias Hayssi Haduo Camila da Costa Ribeiro Dionísia Aparecida Cusin Lamônica |
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| description | RESUMO A Síndrome de Silver Russel (SSR) é uma condição geneticamente heterogênea com fenótipo clínico que inclui restrição do crescimento intrauterino e pós-natal, alterações craniofaciais, assimetrias corporais, baixo índice de massa corporal e dificuldades alimentares. Há expectativa de alterações do desenvolvimento motor, da coordenação global e de fala. O presente estudo tem como objetivo apresentar características da síndrome, do neurodesenvolvimento e comunicação de três crianças do sexo masculino, com diagnóstico da síndrome, na faixa etária de 16, 18 e 44 meses, respectivamente. Cumpriram-se os critérios éticos. Foi realizada análise de prontuário, com objetivo de coletar informações da anamnese realizada com os responsáveis, e da avaliação realizada com as crianças. A avaliação foi realizada por meio da aplicação dos seguintes instrumentos: Observação do Comportamento Comunicativo (OCC), Teste de Screening de Desenvolvimento Denver-II (TSDD-II) e o Early Language Milestone Scale (ELMS). O levantamento de características confirmou a hipótese da SSR; na OCC verificou-se atraso nos comportamentos comunicativos para todos os participantes; no TSDD-II verificou-se atraso nas habilidades motora grossa, motora fina-adaptativa, linguagem e pessoal social. Na ELM verificou-se escores aquém do esperado para as funções auditiva receptiva e auditiva expressiva com habilidades receptivas mais desenvolvidas do que as habilidades expressivas. A SSR merece ser reconhecida pela comunidade científica, uma vez que as características fenotípicas e os dados de vida pregressa, possibilitam que seja levantada a hipótese da síndrome, visando o diagnóstico correto precocemente e um planejamento terapêutico que minimize os efeitos deletérios desta condição. |
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| spelling | doaj.art-73f6e92eb62143d6b143994dc7e4e6042022-12-21T17:43:51ZengSociedade Brasileira de FonoaudiologiaCoDAS2317-178210.1590/2317-1782/20212020273Síndrome de Silver-Russell: Características clínicas, de neurodesenvolvimento e comunicação: Estudo de casos clínicosEduarda Hanna Porto RibeiroMichele Dias Hayssi HaduoCamila da Costa RibeiroDionísia Aparecida Cusin LamônicaRESUMO A Síndrome de Silver Russel (SSR) é uma condição geneticamente heterogênea com fenótipo clínico que inclui restrição do crescimento intrauterino e pós-natal, alterações craniofaciais, assimetrias corporais, baixo índice de massa corporal e dificuldades alimentares. Há expectativa de alterações do desenvolvimento motor, da coordenação global e de fala. O presente estudo tem como objetivo apresentar características da síndrome, do neurodesenvolvimento e comunicação de três crianças do sexo masculino, com diagnóstico da síndrome, na faixa etária de 16, 18 e 44 meses, respectivamente. Cumpriram-se os critérios éticos. Foi realizada análise de prontuário, com objetivo de coletar informações da anamnese realizada com os responsáveis, e da avaliação realizada com as crianças. A avaliação foi realizada por meio da aplicação dos seguintes instrumentos: Observação do Comportamento Comunicativo (OCC), Teste de Screening de Desenvolvimento Denver-II (TSDD-II) e o Early Language Milestone Scale (ELMS). O levantamento de características confirmou a hipótese da SSR; na OCC verificou-se atraso nos comportamentos comunicativos para todos os participantes; no TSDD-II verificou-se atraso nas habilidades motora grossa, motora fina-adaptativa, linguagem e pessoal social. Na ELM verificou-se escores aquém do esperado para as funções auditiva receptiva e auditiva expressiva com habilidades receptivas mais desenvolvidas do que as habilidades expressivas. A SSR merece ser reconhecida pela comunidade científica, uma vez que as características fenotípicas e os dados de vida pregressa, possibilitam que seja levantada a hipótese da síndrome, visando o diagnóstico correto precocemente e um planejamento terapêutico que minimize os efeitos deletérios desta condição.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2317-17822022000100401&tlng=ptSíndrome de Silver-RussellTranstornos do NeurodesenvolvimentoFenótipoLinguagem InfantilDesenvolvimento InfantilDistúrbios da FalaRelatos de Casos |
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