Caracterização de Pacientes com Câncer de Mama e Critérios da National Comprehensive Cancer Network para Realização do Teste Genético BRCA1 e BRCA2
Introdução: Aproximadamente 10% dos casos de câncer de mama são atribuíveis a mutações germinativas em genes de suscetibilidade, incluindo BRCA1 e BRCA2. A National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recomenda a triagem de mulheres com câncer de mama para mutações em BRCA1/2 em cenários definidos....
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| Published: |
Instituto Nacional de Câncer (INCA)
2023-10-01
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| Series: | Revista Brasileira de Cancerologia |
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| Online Access: | https://rbc.inca.gov.br/index.php/revista/article/view/4214 |
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| author | Rafael Armando Seewald André Anjos da Silva Guilherme Liberato da Silva Álvaro Ortigara Maciel Fernando Mateus Mascarello Natália Lenz Follmann Gabriela Laste |
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Introdução: Aproximadamente 10% dos casos de câncer de mama são atribuíveis a mutações germinativas em genes de suscetibilidade, incluindo BRCA1 e BRCA2. A National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recomenda a triagem de mulheres com câncer de mama para mutações em BRCA1/2 em cenários definidos. No entanto, esses testes genéticos não estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS). Objetivo: Caracterizar as mulheres com câncer de mama e definir os critérios para realização do teste BRCA1/2. Método: Estudo quantitativo, descritivo, analítico e retrospectivo. Foram analisados prontuários de mulheres com diagnóstico de câncer de mama pelo SUS entre janeiro de 2016 e dezembro de 2018, por meio do software JAMOVI (versão 2.3 - 2022). Resultados: Foram diagnosticadas 245 mulheres. De acordo com as diretrizes da NCCN, 97 mulheres atenderam aos critérios para realizar o teste BRCA1/2, com idade média de 47 anos, predominantemente brancas (90,7%), com comorbidades (55,6%), na pré-menopausa (59,8%), diagnosticadas nos estágios iniciais 0 - IIb (68, 2%), e 48,4% tinham histórico familiar de câncer de mama. A histologia e o subtipo molecular mais frequentes foram carcinoma ductal invasivo (87,2%) e tipo luminal (59,8%). Conclusão: Considerando os critérios da NCCN, um número significativo de mulheres diagnosticadas pelo SUS teve indicação para realização do teste BRCA1/2. Essas mulheres são mais jovens, têm menos comorbidades, estão em período pré-menopausa mais frequentemente e diferem quanto ao subtipo molecular quando comparadas àquelas sem indicação de realização do exame.
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| spelling | doaj.art-75cb4e2015984a54b8fa421ff42ee6362024-04-03T07:26:12ZengInstituto Nacional de Câncer (INCA)Revista Brasileira de Cancerologia2176-97452023-10-0169410.32635/2176-9745.RBC.2023v69n4.4214Caracterização de Pacientes com Câncer de Mama e Critérios da National Comprehensive Cancer Network para Realização do Teste Genético BRCA1 e BRCA2Rafael Armando Seewald0André Anjos da Silva1Guilherme Liberato da Silva2Álvaro Ortigara Maciel3Fernando Mateus Mascarello4Natália Lenz Follmann5Gabriela Laste6Universidade do Vale do Taquari (Univates). Lajeado (RS), Brazil.Universidade do Vale do Taquari (Univates). Lajeado (RS), Brazil. Universidade do Vale do Taquari (Univates). Lajeado (RS), Brazil.Universidade do Vale do Taquari (Univates). Lajeado (RS), Brazil. Universidade do Vale do Taquari (Univates). Lajeado (RS), Brazil.Universidade do Vale do Taquari (Univates). Lajeado (RS), Brazil.Universidade do Vale do Taquari (Univates). Lajeado (RS), Brazil. Introdução: Aproximadamente 10% dos casos de câncer de mama são atribuíveis a mutações germinativas em genes de suscetibilidade, incluindo BRCA1 e BRCA2. A National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recomenda a triagem de mulheres com câncer de mama para mutações em BRCA1/2 em cenários definidos. No entanto, esses testes genéticos não estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS). Objetivo: Caracterizar as mulheres com câncer de mama e definir os critérios para realização do teste BRCA1/2. Método: Estudo quantitativo, descritivo, analítico e retrospectivo. Foram analisados prontuários de mulheres com diagnóstico de câncer de mama pelo SUS entre janeiro de 2016 e dezembro de 2018, por meio do software JAMOVI (versão 2.3 - 2022). Resultados: Foram diagnosticadas 245 mulheres. De acordo com as diretrizes da NCCN, 97 mulheres atenderam aos critérios para realizar o teste BRCA1/2, com idade média de 47 anos, predominantemente brancas (90,7%), com comorbidades (55,6%), na pré-menopausa (59,8%), diagnosticadas nos estágios iniciais 0 - IIb (68, 2%), e 48,4% tinham histórico familiar de câncer de mama. A histologia e o subtipo molecular mais frequentes foram carcinoma ductal invasivo (87,2%) e tipo luminal (59,8%). Conclusão: Considerando os critérios da NCCN, um número significativo de mulheres diagnosticadas pelo SUS teve indicação para realização do teste BRCA1/2. Essas mulheres são mais jovens, têm menos comorbidades, estão em período pré-menopausa mais frequentemente e diferem quanto ao subtipo molecular quando comparadas àquelas sem indicação de realização do exame. https://rbc.inca.gov.br/index.php/revista/article/view/4214neoplasias da mamaneoplasias ovarianassíndrome hereditária de câncer de mama e ováriogenes, BRCA1 |
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