Določanje mutacije V600E v genu BRAF
Mutacija V600E predstavlja več kot 90 % vseh opisanih mutacij v genu BRAF pri različnih vrstah tumorjev. Protein, ki nastane kot produkt onkogena BRAF z mutacijo V600E (BrafV600E), sproža nenehno signaliziranje prek signalne poti RAS-RAF-MAPK, kar povzroči številnejše delitve celice in njeno maligno...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Slovenian |
| Published: |
Institute of Oncology Ljubljana
2010-12-01
|
| Series: | Onkologija |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revijaonkologija.si/Onkologija/article/view/287 |
| _version_ | 1819108294861520896 |
|---|---|
| author | Petra Škerl Alenka Ličar Srdjan Novaković |
| author_facet | Petra Škerl Alenka Ličar Srdjan Novaković |
| author_sort | Petra Škerl |
| collection | DOAJ |
| description | Mutacija V600E predstavlja več kot 90 % vseh opisanih mutacij v genu BRAF pri različnih vrstah tumorjev. Protein, ki nastane kot produkt onkogena BRAF z mutacijo V600E (BrafV600E), sproža nenehno signaliziranje prek signalne poti RAS-RAF-MAPK, kar povzroči številnejše delitve celice in njeno maligno transformacijo. Zato ima onkogen BrafV600E pomembno vlogo pri indukciji in napredovanju tumorja ter verjetno predstavlja zgodnji dogodek v procesu maligne transformacije. Po podatkih iz literature je čezmerno izražen v različnih vrstah solidnih tumorjev, kot so melanom, metastatski rak debelega črevesa in danke, papilarni rak ščitnice, rak ledvic (RCC), hepatocelularni karcinom (HCC), velikocelični rak pljuč (NSCLC) in serozni rak jajčnikov. Na Oddelku za molekularno diagnostiko smo uvedli metodo za določanje mutacije V600E v genu BRAF. Metoda temelji na PCR-pomnoževanju in uporabi specifičnih sond. Izkazala se je kot primerna za rutinsko diagnostiko. V primerjavi z neposrednim sekveniranjem, ki velja za zlati standard, sta bili njeni občutljivost in specifičnost 100-odstotni. Zaradi velike specifičnosti je zanesljiva za ločevanje med normalnim in mutiranim genotipom BRAF in je primerna za hitro rutinsko diagnostiko. |
| first_indexed | 2024-12-22T03:07:39Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-7676637ead64421f9b4a066a9709d6f0 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1408-1741 1581-3215 |
| language | Slovenian |
| last_indexed | 2024-12-22T03:07:39Z |
| publishDate | 2010-12-01 |
| publisher | Institute of Oncology Ljubljana |
| record_format | Article |
| series | Onkologija |
| spelling | doaj.art-7676637ead64421f9b4a066a9709d6f02022-12-21T18:41:00ZslvInstitute of Oncology LjubljanaOnkologija1408-17411581-32152010-12-0114297100287Določanje mutacije V600E v genu BRAFPetra Škerl0Alenka Ličar1Srdjan Novaković2Onkološki inštitut, LjubljanaOnkološki inštitut, LjubljanaOnkološki inštitut, LjubljanaMutacija V600E predstavlja več kot 90 % vseh opisanih mutacij v genu BRAF pri različnih vrstah tumorjev. Protein, ki nastane kot produkt onkogena BRAF z mutacijo V600E (BrafV600E), sproža nenehno signaliziranje prek signalne poti RAS-RAF-MAPK, kar povzroči številnejše delitve celice in njeno maligno transformacijo. Zato ima onkogen BrafV600E pomembno vlogo pri indukciji in napredovanju tumorja ter verjetno predstavlja zgodnji dogodek v procesu maligne transformacije. Po podatkih iz literature je čezmerno izražen v različnih vrstah solidnih tumorjev, kot so melanom, metastatski rak debelega črevesa in danke, papilarni rak ščitnice, rak ledvic (RCC), hepatocelularni karcinom (HCC), velikocelični rak pljuč (NSCLC) in serozni rak jajčnikov. Na Oddelku za molekularno diagnostiko smo uvedli metodo za določanje mutacije V600E v genu BRAF. Metoda temelji na PCR-pomnoževanju in uporabi specifičnih sond. Izkazala se je kot primerna za rutinsko diagnostiko. V primerjavi z neposrednim sekveniranjem, ki velja za zlati standard, sta bili njeni občutljivost in specifičnost 100-odstotni. Zaradi velike specifičnosti je zanesljiva za ločevanje med normalnim in mutiranim genotipom BRAF in je primerna za hitro rutinsko diagnostiko.https://revijaonkologija.si/Onkologija/article/view/287mutacijeV600Egen BRAF |
| spellingShingle | Petra Škerl Alenka Ličar Srdjan Novaković Določanje mutacije V600E v genu BRAF Onkologija mutacije V600E gen BRAF |
| title | Določanje mutacije V600E v genu BRAF |
| title_full | Določanje mutacije V600E v genu BRAF |
| title_fullStr | Določanje mutacije V600E v genu BRAF |
| title_full_unstemmed | Določanje mutacije V600E v genu BRAF |
| title_short | Določanje mutacije V600E v genu BRAF |
| title_sort | dolocanje mutacije v600e v genu braf |
| topic | mutacije V600E gen BRAF |
| url | https://revijaonkologija.si/Onkologija/article/view/287 |
| work_keys_str_mv | AT petraskerl dolocanjemutacijev600evgenubraf AT alenkalicar dolocanjemutacijev600evgenubraf AT srdjannovakovic dolocanjemutacijev600evgenubraf |