HEMIHIPERTROFIA IZOLATĂ LA SUGAR
Hemihipertrofia sau hemihiperplazia este o boală congenitală rară, a cărei incidenţă este dificil de estimat din cauza faptului că asimetria este foarte uşoară în multe cazuri, rămânând astfel nediagnosticate. Hemihiperplazia poate fi izolată sau asociată unor sindroame genetice. Prezentăm cazul unu...
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Amaltea Medical Publishing House
2016-12-01
|
| Series: | Romanian Journal of Pediatrics |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2016-Nr.4/RJP_2016_4_RO_Art-11.pdf |
| _version_ | 1818588205080903680 |
|---|---|
| author | Lorena Elena Meliţ Cristina Oana Mărginean Claudia Bănescu Raluca Damian Andreea Dincă Claudiu Mărginean |
| author_facet | Lorena Elena Meliţ Cristina Oana Mărginean Claudia Bănescu Raluca Damian Andreea Dincă Claudiu Mărginean |
| author_sort | Lorena Elena Meliţ |
| collection | DOAJ |
| description | Hemihipertrofia sau hemihiperplazia este o boală congenitală rară, a cărei incidenţă este dificil de estimat din cauza faptului că asimetria este foarte uşoară în multe cazuri, rămânând astfel nediagnosticate. Hemihiperplazia poate fi izolată sau asociată unor sindroame genetice. Prezentăm cazul unui sugar, de sex feminin, în vârstă de 6 luni, la care în perioada perinatală s-a ridicat suspiciunea unei hemihipertrofii congenitale, internându-se în clinica noastră din cauza prezenţei unei asimetrii faciale. Examenul obiectiv a scos în evidenţă, de asemenea, pe lângă hemihiperplasia hemifeţei drept, mai evidentă la nivelul frunţii, o hipertrofie a membrului superior şi inferior drepte. Analizele de laborator au identificat o uşoară anemie, nivele crescute ale transaminazelor, precum şi al alfa-fetoproteinei. Ecografia abdominală a decelat uşoară hepatomegalie, iar cea transfontanelară discretă ventriculomegalie şi atrofie frontală. Testul genetic a fost negativ, astfel că diagnosticul final a fost de hemihipertrofie izolată. Reevaluările ulterioare au arătat un nivel al alfa-fetoproteinei în scăderea, fără alte
elemente patologice adiţionale. Particularitatea cazului constă în diagnosticarea unei hemihipertrofii izolate la
un sugar de 6 luni, cu test genetic negativ, la care s-a observat o uşoară asimetrie facială în momentul naşterii,
cu evoluţie ulterioară favorabilă, cu scădere progresivă a nivelului alfa-proteinei şi ecografie abdominală normală. |
| first_indexed | 2024-12-16T09:21:03Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-7742747a1d794cd0a2e9795f654d4275 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1454-0398 2069-6175 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-12-16T09:21:03Z |
| publishDate | 2016-12-01 |
| publisher | Amaltea Medical Publishing House |
| record_format | Article |
| series | Romanian Journal of Pediatrics |
| spelling | doaj.art-7742747a1d794cd0a2e9795f654d42752022-12-21T22:36:47ZengAmaltea Medical Publishing HouseRomanian Journal of Pediatrics1454-03982069-61752016-12-0165444544710.37897/RJP.2016.4.23HEMIHIPERTROFIA IZOLATĂ LA SUGARLorena Elena Meliţ0Cristina Oana Mărginean1Claudia Bănescu2Raluca Damian3Andreea Dincă4Claudiu Mărginean5Clinica Pediatrie 1, Universitatea de Medicină şi Farmacie, Târgu MureşClinica Pediatrie 1, Universitatea de Medicină şi Farmacie, Târgu MureşDepartamentul de Genetică Medicală, Universitatea de Medicină şi Farmacie, Târgu MureşClinica de Neonatologie 1, Universitatea de Medicină şi Farmacie, Târgu MureşClinica Pediatrie 1, Universitatea de Medicină şi Farmacie, Târgu MureşClinica de Obstetrică şi Ginecologie 1, Universitatea de Medicină şi Farmacie, Târgu MureşHemihipertrofia sau hemihiperplazia este o boală congenitală rară, a cărei incidenţă este dificil de estimat din cauza faptului că asimetria este foarte uşoară în multe cazuri, rămânând astfel nediagnosticate. Hemihiperplazia poate fi izolată sau asociată unor sindroame genetice. Prezentăm cazul unui sugar, de sex feminin, în vârstă de 6 luni, la care în perioada perinatală s-a ridicat suspiciunea unei hemihipertrofii congenitale, internându-se în clinica noastră din cauza prezenţei unei asimetrii faciale. Examenul obiectiv a scos în evidenţă, de asemenea, pe lângă hemihiperplasia hemifeţei drept, mai evidentă la nivelul frunţii, o hipertrofie a membrului superior şi inferior drepte. Analizele de laborator au identificat o uşoară anemie, nivele crescute ale transaminazelor, precum şi al alfa-fetoproteinei. Ecografia abdominală a decelat uşoară hepatomegalie, iar cea transfontanelară discretă ventriculomegalie şi atrofie frontală. Testul genetic a fost negativ, astfel că diagnosticul final a fost de hemihipertrofie izolată. Reevaluările ulterioare au arătat un nivel al alfa-fetoproteinei în scăderea, fără alte elemente patologice adiţionale. Particularitatea cazului constă în diagnosticarea unei hemihipertrofii izolate la un sugar de 6 luni, cu test genetic negativ, la care s-a observat o uşoară asimetrie facială în momentul naşterii, cu evoluţie ulterioară favorabilă, cu scădere progresivă a nivelului alfa-proteinei şi ecografie abdominală normală.https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2016-Nr.4/RJP_2016_4_RO_Art-11.pdfhemihipertrofie izolatăhemihiperplazie izolatăsugaralfa-fetoproteina |
| spellingShingle | Lorena Elena Meliţ Cristina Oana Mărginean Claudia Bănescu Raluca Damian Andreea Dincă Claudiu Mărginean HEMIHIPERTROFIA IZOLATĂ LA SUGAR Romanian Journal of Pediatrics hemihipertrofie izolată hemihiperplazie izolată sugar alfa-fetoproteina |
| title | HEMIHIPERTROFIA IZOLATĂ LA SUGAR |
| title_full | HEMIHIPERTROFIA IZOLATĂ LA SUGAR |
| title_fullStr | HEMIHIPERTROFIA IZOLATĂ LA SUGAR |
| title_full_unstemmed | HEMIHIPERTROFIA IZOLATĂ LA SUGAR |
| title_short | HEMIHIPERTROFIA IZOLATĂ LA SUGAR |
| title_sort | hemihipertrofia izolata la sugar |
| topic | hemihipertrofie izolată hemihiperplazie izolată sugar alfa-fetoproteina |
| url | https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2016-Nr.4/RJP_2016_4_RO_Art-11.pdf |
| work_keys_str_mv | AT lorenaelenamelit hemihipertrofiaizolatalasugar AT cristinaoanamarginean hemihipertrofiaizolatalasugar AT claudiabanescu hemihipertrofiaizolatalasugar AT ralucadamian hemihipertrofiaizolatalasugar AT andreeadinca hemihipertrofiaizolatalasugar AT claudiumarginean hemihipertrofiaizolatalasugar |