Амиотрофична латерална склероза клинико-генетична форма 9 (АЛС9) – представяне на клиничен случай
Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е хетерогенно в клинично и генетично отношение невродегенеративно заболяване. Основна роля в етиопатогенезата му заема генетичната предиспозиция, като към момента е доказана връзката на мутациите в 35 гена и 2 генни локуса за развитието на 26 „чисти” и 12 „пл...
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2023-09-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/142 |
| _version_ | 1797376421294768128 |
|---|---|
| author | Teodor Angelov Teodora Chamova Silvia Cherninkova Ivailo Tournev |
| author_facet | Teodor Angelov Teodora Chamova Silvia Cherninkova Ivailo Tournev |
| author_sort | Teodor Angelov |
| collection | DOAJ |
| description |
Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е хетерогенно в клинично и генетично отношение невродегенеративно заболяване. Основна роля в етиопатогенезата му заема генетичната предиспозиция, като към момента е доказана връзката на мутациите в 35 гена и 2 генни локуса за развитието на 26 „чисти” и 12 „плюс” форми. Мутациите в ANG (Angiogenin) гена са отговорни за развитието на клинико-генетичната форма АЛС9.
В настоящата публикация представяме семейство, състоящо се от един засегнат член – жена (РПТ) на 63-годишна възраст, от български етнос, с доказана хетерозиготна мутация c.62C>T, p.Pro21Leu в ANG гена (АЛС9 форма). Заболяването на пациентката е с начална възраст 60 години и преживяемост от 29 месеца. Няма данни за трудови рискови фактори и фамилност.
Първият клиничен регион на засягане е мозъчният ствол, последван от горните и долните крайници. От неврологичния статус са налице данни за булбарен синдром и синдром на засягане на централния двигателен неврон (ЦДН) и периферния двигателен неврон (ПДН) в горни и долни крайници. Няма данни за когнитивно засягане. Хетерогенния клинико-генетичен профил на пациентите с АЛС и вариабилната експресивност на мутациите им налагат динамично проследяване на пациентите и родствениците им.
|
| first_indexed | 2024-03-08T19:38:28Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-77682acab6eb456fbdeb27737284eb94 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1311-8641 2815-2522 |
| language | Bulgarian |
| last_indexed | 2024-03-08T19:38:28Z |
| publishDate | 2023-09-01 |
| publisher | Bulgarian Society of Neurology |
| record_format | Article |
| series | Българска неврология |
| spelling | doaj.art-77682acab6eb456fbdeb27737284eb942023-12-25T14:27:15ZbulBulgarian Society of NeurologyБългарска неврология1311-86412815-25222023-09-01242Амиотрофична латерална склероза клинико-генетична форма 9 (АЛС9) – представяне на клиничен случайTeodor Angelov0Teodora Chamova1https://orcid.org/0000-0001-5142-5007Silvia Cherninkova2https://orcid.org/0000-0001-5058-2561Ivailo Tournev3https://orcid.org/0000-0002-2399-9297УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – СофияУМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – СофияУМБАЛ „Александровска”УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София; Нов Български Университет - София Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е хетерогенно в клинично и генетично отношение невродегенеративно заболяване. Основна роля в етиопатогенезата му заема генетичната предиспозиция, като към момента е доказана връзката на мутациите в 35 гена и 2 генни локуса за развитието на 26 „чисти” и 12 „плюс” форми. Мутациите в ANG (Angiogenin) гена са отговорни за развитието на клинико-генетичната форма АЛС9. В настоящата публикация представяме семейство, състоящо се от един засегнат член – жена (РПТ) на 63-годишна възраст, от български етнос, с доказана хетерозиготна мутация c.62C>T, p.Pro21Leu в ANG гена (АЛС9 форма). Заболяването на пациентката е с начална възраст 60 години и преживяемост от 29 месеца. Няма данни за трудови рискови фактори и фамилност. Първият клиничен регион на засягане е мозъчният ствол, последван от горните и долните крайници. От неврологичния статус са налице данни за булбарен синдром и синдром на засягане на централния двигателен неврон (ЦДН) и периферния двигателен неврон (ПДН) в горни и долни крайници. Няма данни за когнитивно засягане. Хетерогенния клинико-генетичен профил на пациентите с АЛС и вариабилната експресивност на мутациите им налагат динамично проследяване на пациентите и родствениците им. https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/142АЛС9ANGклиничен случай |
| spellingShingle | Teodor Angelov Teodora Chamova Silvia Cherninkova Ivailo Tournev Амиотрофична латерална склероза клинико-генетична форма 9 (АЛС9) – представяне на клиничен случай Българска неврология АЛС9 ANG клиничен случай |
| title | Амиотрофична латерална склероза клинико-генетична форма 9 (АЛС9) – представяне на клиничен случай |
| title_full | Амиотрофична латерална склероза клинико-генетична форма 9 (АЛС9) – представяне на клиничен случай |
| title_fullStr | Амиотрофична латерална склероза клинико-генетична форма 9 (АЛС9) – представяне на клиничен случай |
| title_full_unstemmed | Амиотрофична латерална склероза клинико-генетична форма 9 (АЛС9) – представяне на клиничен случай |
| title_short | Амиотрофична латерална склероза клинико-генетична форма 9 (АЛС9) – представяне на клиничен случай |
| title_sort | амиотрофична латерална склероза клинико генетична форма 9 алс9 представяне на клиничен случай |
| topic | АЛС9 ANG клиничен случай |
| url | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/142 |
| work_keys_str_mv | AT teodorangelov amiotrofičnalateralnasklerozaklinikogenetičnaforma9als9predstavânenakliničenslučaj AT teodorachamova amiotrofičnalateralnasklerozaklinikogenetičnaforma9als9predstavânenakliničenslučaj AT silviacherninkova amiotrofičnalateralnasklerozaklinikogenetičnaforma9als9predstavânenakliničenslučaj AT ivailotournev amiotrofičnalateralnasklerozaklinikogenetičnaforma9als9predstavânenakliničenslučaj |