Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal
La identificación de un error innato del metabolismo (EIM) en el recién nacido requiere de unarápida sospecha clínica por parte del pediatra y posterior puesta en marcha de una adecuada metodología diagnóstica. Entre estas urgencias neonatales se deben considerar la producida porla enfermedad de ori...
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Universidad Nacional de Colombia
2001-07-01
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| Series: | Acta Biológica Colombiana |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26484 |
| Summary: | La identificación de un error innato del metabolismo (EIM) en el recién nacido requiere de unarápida sospecha clínica por parte del pediatra y posterior puesta en marcha de una adecuada metodología diagnóstica. Entre estas urgencias neonatales se deben considerar la producida porla enfermedad de orina con olor a jarabe de arce y la aciduria metilmalónica. Estos (EIM) se debena deficiencias en las enzimas o coenzimas que intervienen en el catabolismo de los aminoácidos:La MSUD es el resultado de la deficiencia en el catabolismo de los aminoácidos de cadenaramificada leucina isoleucina, valina y se produce un aumento de estos a.a. y de sus cetácidos ensangre y en orina. En la aciduria metilmalónica se altera el catabolismo de la isoleucina, valinametionina treonina, colesterol y se produce acumulación del ácido metilmalónico. |
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| ISSN: | 0120-548X 1900-1649 |