Клиничен случай на автозомно рецесивна първична микроцефалия с епилепсия
Автозомно-рецесивната първична микроцефалия (MCPH) е рядко заболяване в развитието на нервната система. Основните клинични характеристики са вродена микроцефалия и умерено към тежко умствено изоставане. До момента са установени седем гена, отговорни за MCPH. В диагностичните критерии за МСРН честит...
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2019-06-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/76 |
| Summary: | Автозомно-рецесивната първична микроцефалия (MCPH) е рядко заболяване в развитието на нервната система. Основните клинични характеристики са вродена микроцефалия и умерено към тежко умствено изоставане. До момента са установени седем гена, отговорни за MCPH. В диагностичните критерии за МСРН честите епилептични пристъпи се приемат за изключващ фактор.
Описани са пациенти от кръвнородствени бракове, с мутация в ASPM-гена, при които е наблюдавана микроцефалия, съчетана с епилепсия. Представеният случай описва пациентка с клинична диагноза МСРН и епилепсия. Пациентката е от кръвнородствен брак, с по-малък брат с микроцефалия и епилепсия. Разгледани са генеалогичното дърво; клиничната картина с полиморфни епилептични пристъпи, ЕЕГ изследвания; невропсихологично изследване; невроизобразяваща находка изследване. Напредъкът в молекулярната генетика предлага разширяване на клиничния спектър при пациенти с МСРН в помощ на пренаталната диагностика.
|
|---|---|
| ISSN: | 1311-8641 2815-2522 |