Клиничен случай на автозомно рецесивна първична микроцефалия с епилепсия
Автозомно-рецесивната първична микроцефалия (MCPH) е рядко заболяване в развитието на нервната система. Основните клинични характеристики са вродена микроцефалия и умерено към тежко умствено изоставане. До момента са установени седем гена, отговорни за MCPH. В диагностичните критерии за МСРН честит...
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2019-06-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/76 |
| _version_ | 1797640339619577856 |
|---|---|
| author | Ana Shopova |
| author_facet | Ana Shopova |
| author_sort | Ana Shopova |
| collection | DOAJ |
| description |
Автозомно-рецесивната първична микроцефалия (MCPH) е рядко заболяване в развитието на нервната система. Основните клинични характеристики са вродена микроцефалия и умерено към тежко умствено изоставане. До момента са установени седем гена, отговорни за MCPH. В диагностичните критерии за МСРН честите епилептични пристъпи се приемат за изключващ фактор.
Описани са пациенти от кръвнородствени бракове, с мутация в ASPM-гена, при които е наблюдавана микроцефалия, съчетана с епилепсия. Представеният случай описва пациентка с клинична диагноза МСРН и епилепсия. Пациентката е от кръвнородствен брак, с по-малък брат с микроцефалия и епилепсия. Разгледани са генеалогичното дърво; клиничната картина с полиморфни епилептични пристъпи, ЕЕГ изследвания; невропсихологично изследване; невроизобразяваща находка изследване. Напредъкът в молекулярната генетика предлага разширяване на клиничния спектър при пациенти с МСРН в помощ на пренаталната диагностика.
|
| first_indexed | 2024-03-11T13:30:32Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-7a3b478d42d84bafae92bbc0bc1ae13a |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1311-8641 2815-2522 |
| language | Bulgarian |
| last_indexed | 2024-03-11T13:30:32Z |
| publishDate | 2019-06-01 |
| publisher | Bulgarian Society of Neurology |
| record_format | Article |
| series | Българска неврология |
| spelling | doaj.art-7a3b478d42d84bafae92bbc0bc1ae13a2023-11-02T20:23:39ZbulBulgarian Society of NeurologyБългарска неврология1311-86412815-25222019-06-01201Клиничен случай на автозомно рецесивна първична микроцефалия с епилепсияAna Shopova0УМБАЛНП „Св.Наум”; Медицински университет – София Автозомно-рецесивната първична микроцефалия (MCPH) е рядко заболяване в развитието на нервната система. Основните клинични характеристики са вродена микроцефалия и умерено към тежко умствено изоставане. До момента са установени седем гена, отговорни за MCPH. В диагностичните критерии за МСРН честите епилептични пристъпи се приемат за изключващ фактор. Описани са пациенти от кръвнородствени бракове, с мутация в ASPM-гена, при които е наблюдавана микроцефалия, съчетана с епилепсия. Представеният случай описва пациентка с клинична диагноза МСРН и епилепсия. Пациентката е от кръвнородствен брак, с по-малък брат с микроцефалия и епилепсия. Разгледани са генеалогичното дърво; клиничната картина с полиморфни епилептични пристъпи, ЕЕГ изследвания; невропсихологично изследване; невроизобразяваща находка изследване. Напредъкът в молекулярната генетика предлага разширяване на клиничния спектър при пациенти с МСРН в помощ на пренаталната диагностика. https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/76автозомно рецесивна микроцефалияепилепсияASPM-ген |
| spellingShingle | Ana Shopova Клиничен случай на автозомно рецесивна първична микроцефалия с епилепсия Българска неврология автозомно рецесивна микроцефалия епилепсия ASPM-ген |
| title | Клиничен случай на автозомно рецесивна първична микроцефалия с епилепсия |
| title_full | Клиничен случай на автозомно рецесивна първична микроцефалия с епилепсия |
| title_fullStr | Клиничен случай на автозомно рецесивна първична микроцефалия с епилепсия |
| title_full_unstemmed | Клиничен случай на автозомно рецесивна първична микроцефалия с епилепсия |
| title_short | Клиничен случай на автозомно рецесивна първична микроцефалия с епилепсия |
| title_sort | клиничен случай на автозомно рецесивна първична микроцефалия с епилепсия |
| topic | автозомно рецесивна микроцефалия епилепсия ASPM-ген |
| url | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/76 |
| work_keys_str_mv | AT anashopova kliničenslučajnaavtozomnorecesivnapʺrvičnamikrocefaliâsepilepsiâ |