Dificuldades no diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias Dificulties on the laboratorial diagnosis of hemoglobinopathies
Há vários tipos de hemoglobinopatias que são caracterizados por variantes das hemoglobinas anormais (ex: Hb S, Hb C, Hb Instáveis,etc) e por talassemias (ex: tal. alfa, tal. beta, tal.beta/delta,etc) As hemoglobinopatias são consideradas como uma das doenças genéticas mais comuns em todo o mundo, co...
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Elsevier
2007-09-01
|
| Series: | Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia |
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| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842007000300007 |
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| author | Paulo Cesar Naoum Claudia R. Bonini-Domingos |
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| description | Há vários tipos de hemoglobinopatias que são caracterizados por variantes das hemoglobinas anormais (ex: Hb S, Hb C, Hb Instáveis,etc) e por talassemias (ex: tal. alfa, tal. beta, tal.beta/delta,etc) As hemoglobinopatias são consideradas como uma das doenças genéticas mais comuns em todo o mundo, com prevalência de portadores heterozigotos de seus principais tipos em aproximadamente 5% da população mundial. Devido à heterogenidade clínica e genética dessas alterações genéticas é fundamental estabelecer a investigação laboratorial das diferentes formas de hemoglobinas variantes e de talassemias. Este artigo apresenta as principais dificuldades laboratoriais que envolvem a complexidade molecular das hemoglobinopatias.<br>There are various types of hemoglobinopathies that are characterized by variants of abnormal hemoglobins (eg. Hb S, HbC, unstables Hb, etc.) and thalassemias (eg. alpha, beta, beta/delta, etc.). Hemoglobinopathies account for some of the most common single gene disorders worldwide with at least 5% of the world's population having one or more serious genetic abnormalities. Because of the clinical and genetic heterogenity of these disorders, a laboratory investigation is fundamental to establish the diagnosis of the different variants of the abnormal hemoglobinopathies and thalassemias. This article reports on the laboratory diagnostic difficulties caused by molecular complexity of these abnormalities. |
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| spelling | doaj.art-7c201efe7e7c40159de2e57005e5d6462022-12-21T19:25:16ZengElsevierRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia1516-84841806-08702007-09-0129322622810.1590/S1516-84842007000300007Dificuldades no diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias Dificulties on the laboratorial diagnosis of hemoglobinopathiesPaulo Cesar NaoumClaudia R. Bonini-DomingosHá vários tipos de hemoglobinopatias que são caracterizados por variantes das hemoglobinas anormais (ex: Hb S, Hb C, Hb Instáveis,etc) e por talassemias (ex: tal. alfa, tal. beta, tal.beta/delta,etc) As hemoglobinopatias são consideradas como uma das doenças genéticas mais comuns em todo o mundo, com prevalência de portadores heterozigotos de seus principais tipos em aproximadamente 5% da população mundial. Devido à heterogenidade clínica e genética dessas alterações genéticas é fundamental estabelecer a investigação laboratorial das diferentes formas de hemoglobinas variantes e de talassemias. Este artigo apresenta as principais dificuldades laboratoriais que envolvem a complexidade molecular das hemoglobinopatias.<br>There are various types of hemoglobinopathies that are characterized by variants of abnormal hemoglobins (eg. Hb S, HbC, unstables Hb, etc.) and thalassemias (eg. alpha, beta, beta/delta, etc.). Hemoglobinopathies account for some of the most common single gene disorders worldwide with at least 5% of the world's population having one or more serious genetic abnormalities. Because of the clinical and genetic heterogenity of these disorders, a laboratory investigation is fundamental to establish the diagnosis of the different variants of the abnormal hemoglobinopathies and thalassemias. This article reports on the laboratory diagnostic difficulties caused by molecular complexity of these abnormalities.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842007000300007Hemoglobinopatiastalassemiasdoença falciformeHemoglobinopathiesthalassemiassickle cell disease |
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