Sindrome de GITELMAN: primer caso reportado en el Perú
Introducción: El síndrome de Gitelman es una tubulopatía infrecuente, transmitida por herencia autosómica recesiva a causa de mutaciones del gen SLC12A3, que es el encargado de codificar la síntesis del cotransportador Na Cl del túbulo contorneado distal. Este tubulopatia está caracterizada por hipo...
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| Language: | Spanish |
| Published: |
Universidad Ricardo Palma
2018-08-01
|
| Series: | Revista de la Facultad de Medicina Humana |
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| Online Access: | http://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/1597 |
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| author | Wendy Chipa |
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| description | Introducción: El síndrome de Gitelman es una tubulopatía infrecuente, transmitida por herencia autosómica recesiva a causa de mutaciones del gen SLC12A3, que es el encargado de codificar la síntesis del cotransportador Na Cl del túbulo contorneado distal. Este tubulopatia está caracterizada por hipokalemia, hipomagnesemia, hipocalciuria y alcalosis metabolica. Entre los signos y síntomas tenemos avidez por comidas saladas, presión arterial normal o baja, intolerancia al ejercicio físico, retraso de crecimiento y talla baja. Descripción del caso: Paciente varón de 11 años de edad que al ingreso presenta debilidad de miembros superiores e inferiores asociado a debilidad muscular. Al exámen físico de ingreso se encuentra normal. Los exámenes de laboratorio de inicio mostraron potasio sérico de 2.8 mEq/L sodio de 132 mEq/L, cloro de 84.26 mEq/L, magnesio de 1.4 mEq/L, calcio de 11.3 mEq/L. Gasometría venosa de pH 7.42, pCO2, 34,1mmHg; pO2 36.8mm; bicarbonato 31mmol/L. Conclusión: Es importante tener en cuenta al síndrome de Gitelman ya que se puede sospechar si un paciente presenta cansancio, debilidad muscular o avidez por la sal, apoyando al diagnóstico un examen de electrolitos séricos. Se debe iniciar el tratamiento con suplementos orales de magnesio y hacer seguimiento periódico. |
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| spelling | doaj.art-80c1533669fd4a81ba086bbec15955fb2022-12-21T22:38:07ZspaUniversidad Ricardo PalmaRevista de la Facultad de Medicina Humana1814-54692308-05312018-08-01183889110.25176/RFMH.v18.n3.15971597Sindrome de GITELMAN: primer caso reportado en el PerúWendy ChipaIntroducción: El síndrome de Gitelman es una tubulopatía infrecuente, transmitida por herencia autosómica recesiva a causa de mutaciones del gen SLC12A3, que es el encargado de codificar la síntesis del cotransportador Na Cl del túbulo contorneado distal. Este tubulopatia está caracterizada por hipokalemia, hipomagnesemia, hipocalciuria y alcalosis metabolica. Entre los signos y síntomas tenemos avidez por comidas saladas, presión arterial normal o baja, intolerancia al ejercicio físico, retraso de crecimiento y talla baja. Descripción del caso: Paciente varón de 11 años de edad que al ingreso presenta debilidad de miembros superiores e inferiores asociado a debilidad muscular. Al exámen físico de ingreso se encuentra normal. Los exámenes de laboratorio de inicio mostraron potasio sérico de 2.8 mEq/L sodio de 132 mEq/L, cloro de 84.26 mEq/L, magnesio de 1.4 mEq/L, calcio de 11.3 mEq/L. Gasometría venosa de pH 7.42, pCO2, 34,1mmHg; pO2 36.8mm; bicarbonato 31mmol/L. Conclusión: Es importante tener en cuenta al síndrome de Gitelman ya que se puede sospechar si un paciente presenta cansancio, debilidad muscular o avidez por la sal, apoyando al diagnóstico un examen de electrolitos séricos. Se debe iniciar el tratamiento con suplementos orales de magnesio y hacer seguimiento periódico.http://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/1597Síndrome de GitelmanHipokalemiaAlcalosis metabólicaHipomagnesemia |
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