Biomarcadores y medicina personalizada en las enfermedades raras
Las enfermedades raras, más allá de su baja prevalencia, presentan diferencias con las enfermedades comunes. Los biomarcadores se caracterizan por ser herramientas útiles para determinar y evaluar de un modo objetivo procesos biológicos normales, procesos patológicos o la respuesta farmacológica a l...
| Main Author: | |
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| Published: |
Consejo Superior de Investigaciones Científicas
2018-09-01
|
| Series: | Arbor: Ciencia, Pensamiento y Cultura |
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| Online Access: | http://arbor.revistas.csic.es/index.php/arbor/article/view/2278 |
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| author | Francesc Palau |
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| description | Las enfermedades raras, más allá de su baja prevalencia, presentan diferencias con las enfermedades comunes. Los biomarcadores se caracterizan por ser herramientas útiles para determinar y evaluar de un modo objetivo procesos biológicos normales, procesos patológicos o la respuesta farmacológica a las intervenciones terapéuticas o a cualquier otra intervención en la atención sanitaria. Como determinantes biológicos de la enfermedad humana y del modo de enfermar individual, los biomarcadores son de especial interés para el estudio de las enfermedades y el seguimiento de las respuestas terapéuticas de los nuevos medicamentos. En el ámbito de las enfermedades raras, los biomarcadores genéticos y genómicos permiten realizar el diagnóstico de la mutación primaria y determinar el perfil genómico pero, al igual que ocurre con las enfermedades comunes complejas, los biomarcadores bioquímicos y los perfiles ómicos dinámicos y funcionales son fundamentales para el diseño de la medicina personalizada en los pacientes con enfermedades poco frecuentes. |
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| publishDate | 2018-09-01 |
| publisher | Consejo Superior de Investigaciones Científicas |
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| series | Arbor: Ciencia, Pensamiento y Cultura |
| spelling | doaj.art-81691a2027a541eb9ae16fe8007c166c2022-12-21T19:50:46ZengConsejo Superior de Investigaciones CientíficasArbor: Ciencia, Pensamiento y Cultura0210-19631988-303X2018-09-01194789a465a46510.3989/arbor.2018.789n30072244Biomarcadores y medicina personalizada en las enfermedades rarasFrancesc Palau0https://orcid.org/0000-0002-8635-5421Hospital Sant Joan de Déu, CIBER de Enfermedades Raras – CIBERER Instituto de Salud Carlos III - Institut Clínic de Medicina i Dermatologia (ICMiD) - Hospital Clínic -Universitat de BarcelonaLas enfermedades raras, más allá de su baja prevalencia, presentan diferencias con las enfermedades comunes. Los biomarcadores se caracterizan por ser herramientas útiles para determinar y evaluar de un modo objetivo procesos biológicos normales, procesos patológicos o la respuesta farmacológica a las intervenciones terapéuticas o a cualquier otra intervención en la atención sanitaria. Como determinantes biológicos de la enfermedad humana y del modo de enfermar individual, los biomarcadores son de especial interés para el estudio de las enfermedades y el seguimiento de las respuestas terapéuticas de los nuevos medicamentos. En el ámbito de las enfermedades raras, los biomarcadores genéticos y genómicos permiten realizar el diagnóstico de la mutación primaria y determinar el perfil genómico pero, al igual que ocurre con las enfermedades comunes complejas, los biomarcadores bioquímicos y los perfiles ómicos dinámicos y funcionales son fundamentales para el diseño de la medicina personalizada en los pacientes con enfermedades poco frecuentes.http://arbor.revistas.csic.es/index.php/arbor/article/view/2278biomarcadoresenfermedades rarasmedicina personalizadagenómicaproteómicametabolómica |
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