MECP2 Mutations and Rett Syndrome Phenotypes
Seventy-one sporadic and 7 familial Rett syndrome (RTT) patients were screened for MECP2 mutations by direct sequencing and the pattern of X chromosome inactivation (XCI) was determined in 39 RTT patients at the Baylor College of Medicine, Houston, TX.
প্রধান লেখক: | J Gordon Millichap |
---|---|
বিন্যাস: | প্রবন্ধ |
ভাষা: | English |
প্রকাশিত: |
Pediatric Neurology Briefs Publishers
2000-05-01
|
মালা: | Pediatric Neurology Briefs |
বিষয়গুলি: | |
অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://www.pediatricneurologybriefs.com/articles/1936 |
অনুরূপ উপাদানগুলি
অনুরূপ উপাদানগুলি
-
Atypical Rett syndrome in a girl with mosaic triple X and MECP2 variant
অনুযায়ী: Satoru Takahashi, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-03-01) -
Progressive Encephalopathy in Boys with Symptoms of Rett Syndrome and MECP2 Mutations
অনুযায়ী: J Gordon Millichap
প্রকাশিত: (2006-08-01) -
Broadening the Phenotype Spectrum of MECP2 Variants in Men
অনুযায়ী: Johannes Lötjönen, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2025-02-01) -
Rett Syndrome without MECP2 Mutation in a Pakistani Girl
অনুযায়ী: Rubina Dad, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-04-01) -
Mutation analysis of the MECP2 gene in Romanian females with Rett syndrome
অনুযায়ী: Dumitriu Simona, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013-12-01)