ОСОБЛИВОСТІ РОЗШИРЕНОГО СКРИНІНГУ НА СПАДКОВІ ХВОРОБИ ОБМІНУ РЕЧОВИН У ПЕРЕДЧАСНО НАРОДЖЕНИХ ДІТЕЙ
Відносна доля передчасних пологів в Україні складає біля 6%. Передчасно народжені діти знаходяться в гру- пі найбільшого перинатального ризику формування важкої хронічної патології нервової системи та внутрішніх органів. Рівень інвалідизації недоношених дітей у 22 рази перевищує цей показник у діте...
| Main Authors: | , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Bukovynian State Medical University
2021-11-01
|
| Series: | Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/244341 |
| _version_ | 1797838181023875072 |
|---|---|
| author | Т. Знаменська О. Воробйова І. Кузнєцов І. Ластівка Т. Голота А. Кремезна В. Кривошеєва М. Обод І. Самойленко |
| author_facet | Т. Знаменська О. Воробйова І. Кузнєцов І. Ластівка Т. Голота А. Кремезна В. Кривошеєва М. Обод І. Самойленко |
| author_sort | Т. Знаменська |
| collection | DOAJ |
| description |
Відносна доля передчасних пологів в Україні складає біля 6%. Передчасно народжені діти знаходяться в гру- пі найбільшого перинатального ризику формування важкої хронічної патології нервової системи та внутрішніх органів. Рівень інвалідизації недоношених дітей у 22 рази перевищує цей показник у дітей, народжених в термін. Біля третини випадків ранньої неонатальної смертності пов’язано із спадковими хворобами обміну речовин (СХОР), які значною мірою порушують адаптацію та виходжування немовлят з ознаками морфо-функціональ- ної незрілості. Ефективність виходжування передчасно народжених дітей залежить від своєчасної діагности- ки як загальносоматичних, так і рідкісних метаболічних порушень.З огляду на відсутність специфічних симп- томів, встановлення діагнозу СХОР при клінічному огляді дитини зазвичай неможливо. Дієвим інструментом виявлення генетично обумовленого дефіциту певних ферментів, що спричиняє СХОР, є розширений скринінгу новонароджених (РСН). Практичний досвід виконання РСН свідчить про те, що найбільш складною є інтер- претація його результатів для передчасно народжених дітей з огляду на численні відмінності біохімічних по- казників їх крові від таких у доношених малюків, які використовуються в якості референтних значень.
У даній статті наведені основні чинники, що впливають на прогностичну значущість результатів РНС у передчасно народжених, зокрема, терміни відбору крові з урахуванням особливостей окремих нозологій, крат- ність проведення обстежень, вплив гестаційного віку, стан здоров’я матері, супутню патологію, склад сумі- шей для парентерального харчування тощо. У статті проаналізовано та систематизовано дані та інформацію з другого видання Міжнародної Настанови «Newborn Screening for Preterm, Low Birth Weight and Sick Newborns», 2-nd Ed. CLSI Guideline NBS03, 2019 р., яка презентує консенсусні рішення глобальної команди неонатологів, лікарів-метаболістів та медичних генетиків щодо точності, надійності та термінів лабораторних визначень маркерів СХОР, а також комплексу факторів, які обов’язково слід враховувати при інтерпретації результатів РСН для передчасно народжених, маловагових та новонароджених з перинатальною патологією.
Діюча в Україні процедура неонатального скринінгу для передчасно народжених має бути адаптована до сучасних вимог, які викладені у відповідних настановах всесвітньо відомих медичних інституцій, включаючи CLSI. Ключовим питанням покращення якості та підвищення надійності неонатального скринінгу є багато- разовий (повторний) відбір зразків крові для лабораторних вимірювань вмісту маркерних речовин. Належним чином організована і чітко працююча система розширеного неонатального скринінгу є одним з ключових інструментів зниження ранньої дитячої смертності та інвалідності, що пов’язана із спадковими хворобами обміну речовин.
|
| first_indexed | 2024-04-09T15:37:45Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-83f3af9b42c941cfa2321e843bd82ddf |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2226-1230 2413-4260 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-04-09T15:37:45Z |
| publishDate | 2021-11-01 |
| publisher | Bukovynian State Medical University |
| record_format | Article |
| series | Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина |
| spelling | doaj.art-83f3af9b42c941cfa2321e843bd82ddf2023-04-27T18:26:20ZengBukovynian State Medical UniversityНеонатологія, хірургія та перинатальна медицина2226-12302413-42602021-11-01113(41)10.24061/2413-4260.XI.3.41.2021.1ОСОБЛИВОСТІ РОЗШИРЕНОГО СКРИНІНГУ НА СПАДКОВІ ХВОРОБИ ОБМІНУ РЕЧОВИН У ПЕРЕДЧАСНО НАРОДЖЕНИХ ДІТЕЙТ. Знаменська0О. Воробйова1І. Кузнєцов2І. Ластівка3Т. Голота4А. Кремезна5В. Кривошеєва6М. Обод7І. Самойленко8ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» Клініко-діагностичний центр «Фармбіотест» Буковинський державний медичний університет ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» Клініко-діагностичний центр «Фармбіотест» Донецький національний медичний університет Клініко-діагностичний центр «Фармбіотест» Донецький національний медичний університет Відносна доля передчасних пологів в Україні складає біля 6%. Передчасно народжені діти знаходяться в гру- пі найбільшого перинатального ризику формування важкої хронічної патології нервової системи та внутрішніх органів. Рівень інвалідизації недоношених дітей у 22 рази перевищує цей показник у дітей, народжених в термін. Біля третини випадків ранньої неонатальної смертності пов’язано із спадковими хворобами обміну речовин (СХОР), які значною мірою порушують адаптацію та виходжування немовлят з ознаками морфо-функціональ- ної незрілості. Ефективність виходжування передчасно народжених дітей залежить від своєчасної діагности- ки як загальносоматичних, так і рідкісних метаболічних порушень.З огляду на відсутність специфічних симп- томів, встановлення діагнозу СХОР при клінічному огляді дитини зазвичай неможливо. Дієвим інструментом виявлення генетично обумовленого дефіциту певних ферментів, що спричиняє СХОР, є розширений скринінгу новонароджених (РСН). Практичний досвід виконання РСН свідчить про те, що найбільш складною є інтер- претація його результатів для передчасно народжених дітей з огляду на численні відмінності біохімічних по- казників їх крові від таких у доношених малюків, які використовуються в якості референтних значень. У даній статті наведені основні чинники, що впливають на прогностичну значущість результатів РНС у передчасно народжених, зокрема, терміни відбору крові з урахуванням особливостей окремих нозологій, крат- ність проведення обстежень, вплив гестаційного віку, стан здоров’я матері, супутню патологію, склад сумі- шей для парентерального харчування тощо. У статті проаналізовано та систематизовано дані та інформацію з другого видання Міжнародної Настанови «Newborn Screening for Preterm, Low Birth Weight and Sick Newborns», 2-nd Ed. CLSI Guideline NBS03, 2019 р., яка презентує консенсусні рішення глобальної команди неонатологів, лікарів-метаболістів та медичних генетиків щодо точності, надійності та термінів лабораторних визначень маркерів СХОР, а також комплексу факторів, які обов’язково слід враховувати при інтерпретації результатів РСН для передчасно народжених, маловагових та новонароджених з перинатальною патологією. Діюча в Україні процедура неонатального скринінгу для передчасно народжених має бути адаптована до сучасних вимог, які викладені у відповідних настановах всесвітньо відомих медичних інституцій, включаючи CLSI. Ключовим питанням покращення якості та підвищення надійності неонатального скринінгу є багато- разовий (повторний) відбір зразків крові для лабораторних вимірювань вмісту маркерних речовин. Належним чином організована і чітко працююча система розширеного неонатального скринінгу є одним з ключових інструментів зниження ранньої дитячої смертності та інвалідності, що пов’язана із спадковими хворобами обміну речовин. http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/244341розширений неонатальний скринінг; спадкові хвороби обміну речовин; передчасно на- роджені діти. |
| spellingShingle | Т. Знаменська О. Воробйова І. Кузнєцов І. Ластівка Т. Голота А. Кремезна В. Кривошеєва М. Обод І. Самойленко ОСОБЛИВОСТІ РОЗШИРЕНОГО СКРИНІНГУ НА СПАДКОВІ ХВОРОБИ ОБМІНУ РЕЧОВИН У ПЕРЕДЧАСНО НАРОДЖЕНИХ ДІТЕЙ Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина розширений неонатальний скринінг; спадкові хвороби обміну речовин; передчасно на- роджені діти. |
| title | ОСОБЛИВОСТІ РОЗШИРЕНОГО СКРИНІНГУ НА СПАДКОВІ ХВОРОБИ ОБМІНУ РЕЧОВИН У ПЕРЕДЧАСНО НАРОДЖЕНИХ ДІТЕЙ |
| title_full | ОСОБЛИВОСТІ РОЗШИРЕНОГО СКРИНІНГУ НА СПАДКОВІ ХВОРОБИ ОБМІНУ РЕЧОВИН У ПЕРЕДЧАСНО НАРОДЖЕНИХ ДІТЕЙ |
| title_fullStr | ОСОБЛИВОСТІ РОЗШИРЕНОГО СКРИНІНГУ НА СПАДКОВІ ХВОРОБИ ОБМІНУ РЕЧОВИН У ПЕРЕДЧАСНО НАРОДЖЕНИХ ДІТЕЙ |
| title_full_unstemmed | ОСОБЛИВОСТІ РОЗШИРЕНОГО СКРИНІНГУ НА СПАДКОВІ ХВОРОБИ ОБМІНУ РЕЧОВИН У ПЕРЕДЧАСНО НАРОДЖЕНИХ ДІТЕЙ |
| title_short | ОСОБЛИВОСТІ РОЗШИРЕНОГО СКРИНІНГУ НА СПАДКОВІ ХВОРОБИ ОБМІНУ РЕЧОВИН У ПЕРЕДЧАСНО НАРОДЖЕНИХ ДІТЕЙ |
| title_sort | особливості розширеного скринінгу на спадкові хвороби обміну речовин у передчасно народжених дітей |
| topic | розширений неонатальний скринінг; спадкові хвороби обміну речовин; передчасно на- роджені діти. |
| url | http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/244341 |
| work_keys_str_mv | AT tznamensʹka osoblivostírozširenogoskriníngunaspadkovíhvorobiobmínurečovinuperedčasnonarodženihdítej AT ovorobjova osoblivostírozširenogoskriníngunaspadkovíhvorobiobmínurečovinuperedčasnonarodženihdítej AT íkuznêcov osoblivostírozširenogoskriníngunaspadkovíhvorobiobmínurečovinuperedčasnonarodženihdítej AT ílastívka osoblivostírozširenogoskriníngunaspadkovíhvorobiobmínurečovinuperedčasnonarodženihdítej AT tgolota osoblivostírozširenogoskriníngunaspadkovíhvorobiobmínurečovinuperedčasnonarodženihdítej AT akremezna osoblivostírozširenogoskriníngunaspadkovíhvorobiobmínurečovinuperedčasnonarodženihdítej AT vkrivošeêva osoblivostírozširenogoskriníngunaspadkovíhvorobiobmínurečovinuperedčasnonarodženihdítej AT mobod osoblivostírozširenogoskriníngunaspadkovíhvorobiobmínurečovinuperedčasnonarodženihdítej AT ísamojlenko osoblivostírozširenogoskriníngunaspadkovíhvorobiobmínurečovinuperedčasnonarodženihdítej |