Síndrome de Wolf-Hirschhorn: variante de localización cromosómica clásica, primer caso reportado en población pediátrica colombiana

Síndrome de Wolf-Hirschhorn: variante de localización cromosómica clásica, primer caso reportado en población pediátrica colombiana

Introducción: el síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) (OMIM: #194190-ORFA: 280) es una afección genética poco frecuente, caracterizada por la deleción parcial y distal del brazo corto del cromosoma 4. Los rasgos faciales dismórficos, el retraso del neurodesarrollo y el compromiso cardiovascular, genit...

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Bibliographic Details
Main Authors: Pedro José Baquero Marín, Angela María Giraldo Mejia, Gloria Liliana Porras Hurtado
Format: Article
Language:English
Published: Fundación Univrsitaria de Ciencias de la Salud 2023-05-01
Series:Repertorio de Medicina y Cirugía
Subjects:
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
enfermedad congénita
avances en tecnología citogenomica
Online Access:https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/1419

Internet

https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/1419

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