10. kromozomdaki perisentrik inversiyonun agresif davranış ve hiperaktivite üzerine etkisi
Agresif davranış ve hiperaktivite, nedeni ve patogenezi bilinmeyen genetik nörogelişimsel hastalıklardır. Perisentrik inv(10)(p11.2;q21.2) mutasyonu sitogenetik laboratuarlarında sıklıkla tanımlanmaktadır. Bu olgu fenotipik olarak sessizdir ve polimorfik bir varyant olduğu düşünülmektedir ancak bazı...
| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Cukurova University
2013-03-01
|
| Series: | Cukurova Medical Journal |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4196/55337?publisher=cu |
| _version_ | 1797921913275678720 |
|---|---|
| author | Nilgün TANRIVERDİ Ayfer PAZARBAŞI Dilara KARAHAN Ayşe AVCI Ayşegül Yolga TAHİROĞLU Erdal TUNÇ Osman DEMİRHAN |
| author_facet | Nilgün TANRIVERDİ Ayfer PAZARBAŞI Dilara KARAHAN Ayşe AVCI Ayşegül Yolga TAHİROĞLU Erdal TUNÇ Osman DEMİRHAN |
| author_sort | Nilgün TANRIVERDİ |
| collection | DOAJ |
| description | Agresif davranış ve hiperaktivite, nedeni ve patogenezi bilinmeyen genetik nörogelişimsel hastalıklardır. Perisentrik inv(10)(p11.2;q21.2) mutasyonu sitogenetik laboratuarlarında sıklıkla tanımlanmaktadır. Bu olgu fenotipik olarak sessizdir ve polimorfik bir varyant olduğu düşünülmektedir ancak bazı hastalarda otizm gibi nörogelişimsel hastalıklarla ilişkilendirilmiştir. Bir erkek çocuğunun, G-bantlama boya tekniği kullanılarak karyotip incelemesi yapıldı. Bu çalışmada; gelişme geriliği, mental motor retardasyonu, dikkat eksikliği ve hiperaktivite hastalığı olan bir erkek çocuğunun klinik ve sitogenetik bulguları rapor edildi. Kromozom analizi sonucunda, 10. kromozomun p11.1 ve q22.1 bantları arasındaki bölgeyi kapsayan geniş bir perisentrik inversiyon saptandı. Probandın anne, baba ve kardeşlerinin karyotiplerinin normal olduğu bulundu. Bulgumuz, inv(10)"un davranış bozukluğu hastalıkları ile ilişkili olabileceğini düşündürmektedir. Bununla birlikte, moleküler çalışmalar, hastalığın patogenezine dahil olan 10p-q kritik bölgesinde yer alan genlerin bulunmasına ve hastalığın daha iyi tanımlanmasına yardımcı olacaktır. |
| first_indexed | 2024-04-10T14:24:08Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-8454f5d16a0643cdb5a77939147b62a7 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2602-3040 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-04-10T14:24:08Z |
| publishDate | 2013-03-01 |
| publisher | Cukurova University |
| record_format | Article |
| series | Cukurova Medical Journal |
| spelling | doaj.art-8454f5d16a0643cdb5a77939147b62a72023-02-15T16:09:12ZengCukurova UniversityCukurova Medical Journal2602-30402013-03-013811081134810. kromozomdaki perisentrik inversiyonun agresif davranış ve hiperaktivite üzerine etkisiNilgün TANRIVERDİAyfer PAZARBAŞIDilara KARAHANAyşe AVCIAyşegül Yolga TAHİROĞLUErdal TUNÇOsman DEMİRHANAgresif davranış ve hiperaktivite, nedeni ve patogenezi bilinmeyen genetik nörogelişimsel hastalıklardır. Perisentrik inv(10)(p11.2;q21.2) mutasyonu sitogenetik laboratuarlarında sıklıkla tanımlanmaktadır. Bu olgu fenotipik olarak sessizdir ve polimorfik bir varyant olduğu düşünülmektedir ancak bazı hastalarda otizm gibi nörogelişimsel hastalıklarla ilişkilendirilmiştir. Bir erkek çocuğunun, G-bantlama boya tekniği kullanılarak karyotip incelemesi yapıldı. Bu çalışmada; gelişme geriliği, mental motor retardasyonu, dikkat eksikliği ve hiperaktivite hastalığı olan bir erkek çocuğunun klinik ve sitogenetik bulguları rapor edildi. Kromozom analizi sonucunda, 10. kromozomun p11.1 ve q22.1 bantları arasındaki bölgeyi kapsayan geniş bir perisentrik inversiyon saptandı. Probandın anne, baba ve kardeşlerinin karyotiplerinin normal olduğu bulundu. Bulgumuz, inv(10)"un davranış bozukluğu hastalıkları ile ilişkili olabileceğini düşündürmektedir. Bununla birlikte, moleküler çalışmalar, hastalığın patogenezine dahil olan 10p-q kritik bölgesinde yer alan genlerin bulunmasına ve hastalığın daha iyi tanımlanmasına yardımcı olacaktır.https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4196/55337?publisher=cu-pericentric inversion chromosome 10p-q aggressive behavior hyperactivity mental retardation.perisentrik inversiyon kromozom 10p-q agresif davranış hiperaktiflik mental retardasyon. |
| spellingShingle | Nilgün TANRIVERDİ Ayfer PAZARBAŞI Dilara KARAHAN Ayşe AVCI Ayşegül Yolga TAHİROĞLU Erdal TUNÇ Osman DEMİRHAN 10. kromozomdaki perisentrik inversiyonun agresif davranış ve hiperaktivite üzerine etkisi Cukurova Medical Journal - pericentric inversion chromosome 10p-q aggressive behavior hyperactivity mental retardation. perisentrik inversiyon kromozom 10p-q agresif davranış hiperaktiflik mental retardasyon. |
| title | 10. kromozomdaki perisentrik inversiyonun agresif davranış ve hiperaktivite üzerine etkisi |
| title_full | 10. kromozomdaki perisentrik inversiyonun agresif davranış ve hiperaktivite üzerine etkisi |
| title_fullStr | 10. kromozomdaki perisentrik inversiyonun agresif davranış ve hiperaktivite üzerine etkisi |
| title_full_unstemmed | 10. kromozomdaki perisentrik inversiyonun agresif davranış ve hiperaktivite üzerine etkisi |
| title_short | 10. kromozomdaki perisentrik inversiyonun agresif davranış ve hiperaktivite üzerine etkisi |
| title_sort | 10 kromozomdaki perisentrik inversiyonun agresif davranis ve hiperaktivite uzerine etkisi |
| topic | - pericentric inversion chromosome 10p-q aggressive behavior hyperactivity mental retardation. perisentrik inversiyon kromozom 10p-q agresif davranış hiperaktiflik mental retardasyon. |
| url | https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4196/55337?publisher=cu |
| work_keys_str_mv | AT nilguntanriverdi 10kromozomdakiperisentrikinversiyonunagresifdavranısvehiperaktiviteuzerineetkisi AT ayferpazarbasi 10kromozomdakiperisentrikinversiyonunagresifdavranısvehiperaktiviteuzerineetkisi AT dilarakarahan 10kromozomdakiperisentrikinversiyonunagresifdavranısvehiperaktiviteuzerineetkisi AT ayseavci 10kromozomdakiperisentrikinversiyonunagresifdavranısvehiperaktiviteuzerineetkisi AT aysegulyolgatahiroglu 10kromozomdakiperisentrikinversiyonunagresifdavranısvehiperaktiviteuzerineetkisi AT erdaltunc 10kromozomdakiperisentrikinversiyonunagresifdavranısvehiperaktiviteuzerineetkisi AT osmandemirhan 10kromozomdakiperisentrikinversiyonunagresifdavranısvehiperaktiviteuzerineetkisi |