HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA (HPN): EXPERIÊNCIA DE TRÊS CENTROS DE TRATAMENTO NO ESPÍRITO SANTO (ES)
Introdução: A HPN é um distúrbio genético adquirido raro, estimado em 1-10/milhão/habitantes, na qual as células hematopoiéticas tem redução ou ausência de proteínas glicosilfosfatidilinositol (GPI) na superfície celular. A perda dos inibidores do complemento ligadas ao GPI predispõe à hemólise intr...
| Main Authors: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Elsevier
2021-10-01
|
| Series: | Hematology, Transfusion and Cell Therapy |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S253113792100211X |
| _version_ | 1819030756624695296 |
|---|---|
| author | SS Marcondes GS Sonsim VHR Carvalho PADSBA Matos MP Araujo MB Silveira ACZ Loureiro AB Cazeli SF Lodi MDD Santos |
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| collection | DOAJ |
| description | Introdução: A HPN é um distúrbio genético adquirido raro, estimado em 1-10/milhão/habitantes, na qual as células hematopoiéticas tem redução ou ausência de proteínas glicosilfosfatidilinositol (GPI) na superfície celular. A perda dos inibidores do complemento ligadas ao GPI predispõe à hemólise intravascular crônica e/ou paroxística, à trombose, e/ou disfunção orgânica e medula óssea hipocelular ou displásica. A HPN pode ser classificada em três subtipos: Clássica, Subclínica e associada a outros distúrbios primários de medula óssea. O tratamento é principalmente sintomático, com o uso de terapias farmacológicas e não farmacológicas, com objetivo de reduzir a hemólise, tratar e prevenir episódios tromboembólicos e outras complicações associadas. Objetivo: Descrever os dados epidemiológicos desta rara doença em três centros de tratamento de referência no ES. Resultados: Em 2021 estão em acompanhamento 7 pacientes, sendo 71% (5) no hospital universitário, 28% nos outros centros. Dentre estes, 1 paciente no Centro Estadual de Hemoterapia e 1 no Hospital Santa Casa de Vitória. A maioria dos pacientes é do sexo masculino 57% (4) e 43% (3) do sexo feminino. A média de idade ao diagnóstico foi 43 anos, sendo idade mínima 32 e máxima 68 anos. Em relação à classificação desta doença: 57% (4) apresenta HPN clássica e 43% (3) HPN associado a outros diagnósticos, dos quais todos tinham diagnóstico de aplasia de medula óssea. A média do tempo de diagnóstico é de 12 anos, sendo mínimo de 6 e máximo de 22 anos. A hemoglobina média ao diagnóstico foi de 8 g/dL. Quanto às complicações, 14% (1) apresentou trombose, 28% (2) insuficiência renal e 86% (6) precisou de transfusão ao longo do acompanhamento. A maioria dos pacientes apresenta alguma comorbidade, com predomínio de hipertensão arterial 57% (4) e diabetes 28% (2). No que diz respeito ao tratamento 71% receberam corticoide em algum período. Foi indicado Inibidor de C1 (eculizumabe) para todos os pacientes, no entanto, 1 (14%) recusou tratamento e 28% (2) aguarda liberação. 1 paciente (14%) necessitou suspensão deste medicamento devido evento adverso. Discussão: Nesta coorte além do quadro de anemia hemolítica clássica, foram observadas complicações como trombose e insuficiência renal. A trombose ocorre em cerca de 40% dos pacientes e quadros de insuficiência renal aguda transitórios são associados a crises hemolíticas, podendo evoluir para insuficiência renal crônica. Na literatura até 57% dos casos são associados à aplasia de medula, fato também observado neste estudo. Nenhum paciente apresentava síndrome mielodisplásica, mas esta associação pode ser vista em até 20% dos casos. O eculizumabe é eficaz no tratamento, reduzindo a hemólise, risco de trombose e outras complicações, como hipertensão pulmonar, insuficiência cardíaca e falência renal. Como observado, a adesão a um tratamento endovenoso e potenciais eventos adversos deste medicamento são desafios da prática clínica diária. Conclusão: HPN é uma doença rara, sendo recomendado acompanhamento em centros de referência. É necessário estar alerta à sua associação com falências medulares e complicações da hemólise crônica. O manejo pode ser desafiador considerando as dificuldades de acesso à medicação, à falta de opções terapêuticas que proporcionam melhor adesão e à falha de resposta ou eventos adversos à primeira linha de inibidores de C1. |
| first_indexed | 2024-12-21T06:35:13Z |
| format | Article |
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| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2531-1379 |
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| publisher | Elsevier |
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