Terapii inovative în bolile genetice: Fibroza chistică
Fibroza chistică, numită și mucoviscidoză, este cea mai frecventă boală pulmonară ereditară și este produsă de mutații în gena CFTR, ce codifică un canal anionic pentru clor și bicarbonat cu rol în reglarea metabolismului bicar-bonatului și sării.În momentul de față, aproximativ jumătate din totalul...
| Main Authors: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Amaltea Medical Publishing House
2021-03-01
|
| Series: | Romanian Journal of Pediatrics |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://rjp.com.ro/articles/2021.1/RJP_2021_1_RO_Art-04.pdf |
| Summary: | Fibroza chistică, numită și mucoviscidoză, este cea mai frecventă boală pulmonară ereditară și este produsă de mutații în gena CFTR, ce codifică un canal anionic pentru clor și bicarbonat cu rol în reglarea metabolismului bicar-bonatului și sării.În momentul de față, aproximativ jumătate din totalul pacienților cu fibroză chistică pot beneficia de terapie perso-nalizată cu ajutorul modulatorilor, substanțe care restaurează sau îmbunătățesc funcționalitatea și stabilitatea CFTR. Mai mult, la ora actuală se află în stadiul de studiu clinic și alte tipuri de terapii, ca de exemplu terapia geni-că utilizând sistemul CRISP/CAS-9, oligonucleotide antisens modificate sau inserția genei sălbatice utilizând parti-cule nanolipidice sau vectori virali. Acest articol își propune să treacă în revistă principalele tipuri de terapii aproba-te sau aflate în stadiul de studiu clinic pentru tratamentul fibrozei chistice. |
|---|---|
| ISSN: | 1454-0398 2069-6175 |