Автозомно-доминантен и автозомно-рецесивен Ювенилен паркинсонизъм – I част
Ювенилният паркинсонизъм (ЮП) е рядък, хетерогенен и често фамилен синдром, характеризиращ се с проява на паркинсонизъм при пациенти под 21-годишна възраст. Клиничната картина може да наподобява тази при идиопатичната Паркинсонова болест (ПБ), но често е налице атипичен комплексен фенотип с други п...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2023-12-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/147 |
| Summary: | Ювенилният паркинсонизъм (ЮП) е рядък, хетерогенен и често фамилен синдром, характеризиращ се с проява на паркинсонизъм при пациенти под 21-годишна възраст. Клиничната картина може да наподобява тази при идиопатичната Паркинсонова болест (ПБ), но често е налице атипичен комплексен фенотип с други преобладаващи моторни симптоми (дистония, хореоатетоза, спастицитет, миоклонус, атаксия), когнитивни и поведенчески проблеми. Ювенилен паркинсонизъм е описан при мутации в различни гени, като мутациите в ген Parkin са най-често срещани. Пациентите с Parkin, PINK1 и DJ1 мутации имат сходен фенотип, който обикновено не се различава от този при идиопатичната ПБ, въпреки че заболяването често е с по-ранно начало и с по-бавна прогресия на симптоматиката. Автозомно-доминантните форми на ЮП се характеризират с непълна пенетрантност, средна възраст на поява най-често през петото десетилетие и добро повлияване при допаминергично лечение.
Патологични варианти в гени LRRK2 и VPS35 се доказват при пациенти с паркинсонизъм, наподобяващ идиопатичната форма на ПБ, докато мутациите в ген SNCA се описват при случаи на атипичен паркинсонизъм. Голяма част от случаите на ЮП се повлияват добре от леводопа, но използването на медикамента често се ограничава от изявата на двигателни флуктуации и индуцирани от леводопа дискинезии.
|
|---|---|
| ISSN: | 1311-8641 2815-2522 |