Автозомно-доминантен и автозомно-рецесивен Ювенилен паркинсонизъм – I част
Ювенилният паркинсонизъм (ЮП) е рядък, хетерогенен и често фамилен синдром, характеризиращ се с проява на паркинсонизъм при пациенти под 21-годишна възраст. Клиничната картина може да наподобява тази при идиопатичната Паркинсонова болест (ПБ), но често е налице атипичен комплексен фенотип с други п...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2023-12-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/147 |
| _version_ | 1797347289777307648 |
|---|---|
| author | Iliyana Aleksandrova A. Asenova V. Bojinova |
| author_facet | Iliyana Aleksandrova A. Asenova V. Bojinova |
| author_sort | Iliyana Aleksandrova |
| collection | DOAJ |
| description |
Ювенилният паркинсонизъм (ЮП) е рядък, хетерогенен и често фамилен синдром, характеризиращ се с проява на паркинсонизъм при пациенти под 21-годишна възраст. Клиничната картина може да наподобява тази при идиопатичната Паркинсонова болест (ПБ), но често е налице атипичен комплексен фенотип с други преобладаващи моторни симптоми (дистония, хореоатетоза, спастицитет, миоклонус, атаксия), когнитивни и поведенчески проблеми. Ювенилен паркинсонизъм е описан при мутации в различни гени, като мутациите в ген Parkin са най-често срещани. Пациентите с Parkin, PINK1 и DJ1 мутации имат сходен фенотип, който обикновено не се различава от този при идиопатичната ПБ, въпреки че заболяването често е с по-ранно начало и с по-бавна прогресия на симптоматиката. Автозомно-доминантните форми на ЮП се характеризират с непълна пенетрантност, средна възраст на поява най-често през петото десетилетие и добро повлияване при допаминергично лечение.
Патологични варианти в гени LRRK2 и VPS35 се доказват при пациенти с паркинсонизъм, наподобяващ идиопатичната форма на ПБ, докато мутациите в ген SNCA се описват при случаи на атипичен паркинсонизъм. Голяма част от случаите на ЮП се повлияват добре от леводопа, но използването на медикамента често се ограничава от изявата на двигателни флуктуации и индуцирани от леводопа дискинезии.
|
| first_indexed | 2024-03-08T11:45:37Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-86530c50257d48cd9ea5a07d6a02c412 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1311-8641 2815-2522 |
| language | Bulgarian |
| last_indexed | 2024-03-08T11:45:37Z |
| publishDate | 2023-12-01 |
| publisher | Bulgarian Society of Neurology |
| record_format | Article |
| series | Българска неврология |
| spelling | doaj.art-86530c50257d48cd9ea5a07d6a02c4122024-01-24T22:35:05ZbulBulgarian Society of NeurologyБългарска неврология1311-86412815-25222023-12-01243Автозомно-доминантен и автозомно-рецесивен Ювенилен паркинсонизъм – I частIliyana Aleksandrova0A. Asenova1V. Bojinova2https://orcid.org/0000-0001-8389-0325УМБАЛНП „Св.Наум”; Медицински университет – СофияУМБАЛНП „Св.Наум”; Медицински университет – СофияУМБАЛНП „Св.Наум” Ювенилният паркинсонизъм (ЮП) е рядък, хетерогенен и често фамилен синдром, характеризиращ се с проява на паркинсонизъм при пациенти под 21-годишна възраст. Клиничната картина може да наподобява тази при идиопатичната Паркинсонова болест (ПБ), но често е налице атипичен комплексен фенотип с други преобладаващи моторни симптоми (дистония, хореоатетоза, спастицитет, миоклонус, атаксия), когнитивни и поведенчески проблеми. Ювенилен паркинсонизъм е описан при мутации в различни гени, като мутациите в ген Parkin са най-често срещани. Пациентите с Parkin, PINK1 и DJ1 мутации имат сходен фенотип, който обикновено не се различава от този при идиопатичната ПБ, въпреки че заболяването често е с по-ранно начало и с по-бавна прогресия на симптоматиката. Автозомно-доминантните форми на ЮП се характеризират с непълна пенетрантност, средна възраст на поява най-често през петото десетилетие и добро повлияване при допаминергично лечение. Патологични варианти в гени LRRK2 и VPS35 се доказват при пациенти с паркинсонизъм, наподобяващ идиопатичната форма на ПБ, докато мутациите в ген SNCA се описват при случаи на атипичен паркинсонизъм. Голяма част от случаите на ЮП се повлияват добре от леводопа, но използването на медикамента често се ограничава от изявата на двигателни флуктуации и индуцирани от леводопа дискинезии. https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/147ювенилен паркинсонизъмПаркинсонова болестатипичен паркинсонизъмParkinлеводопа |
| spellingShingle | Iliyana Aleksandrova A. Asenova V. Bojinova Автозомно-доминантен и автозомно-рецесивен Ювенилен паркинсонизъм – I част Българска неврология ювенилен паркинсонизъм Паркинсонова болест атипичен паркинсонизъм Parkin леводопа |
| title | Автозомно-доминантен и автозомно-рецесивен Ювенилен паркинсонизъм – I част |
| title_full | Автозомно-доминантен и автозомно-рецесивен Ювенилен паркинсонизъм – I част |
| title_fullStr | Автозомно-доминантен и автозомно-рецесивен Ювенилен паркинсонизъм – I част |
| title_full_unstemmed | Автозомно-доминантен и автозомно-рецесивен Ювенилен паркинсонизъм – I част |
| title_short | Автозомно-доминантен и автозомно-рецесивен Ювенилен паркинсонизъм – I част |
| title_sort | автозомно доминантен и автозомно рецесивен ювенилен паркинсонизъм i част |
| topic | ювенилен паркинсонизъм Паркинсонова болест атипичен паркинсонизъм Parkin леводопа |
| url | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/147 |
| work_keys_str_mv | AT iliyanaaleksandrova avtozomnodominanteniavtozomnorecesivenûvenilenparkinsonizʺmičast AT aasenova avtozomnodominanteniavtozomnorecesivenûvenilenparkinsonizʺmičast AT vbojinova avtozomnodominanteniavtozomnorecesivenûvenilenparkinsonizʺmičast |